Descrita na década de 60 por Noonan e Ehmke(2,3,7,11,12), a síndrome de Noonan é uma condição genética considerada como variante da síndrome de Turner, ocorrendo alterações fenotípicas semelhantes, embora apresente o cariótipo normal. Foi sugerido um caráter autossômico dominante, com alteração já definida como sendo no braço longo do cromossomo 12(6,7), apesar de que Maximilian et al. afirmem que o fenótipo da síndrome de Noonan pode ser causado por diversas etiologias com diferentes tipos de transmissão genética(10). Estima-se que a síndrome de Noonan tenha freqüência entre 1:1.000 e 1:2.500 na população(4,13).
As alterações mais comumente encontradas são baixa estatura, pescoço alado, deformidades torácicas (pectus carinatum e pectus excavatum), leve retardo mental, cúbito val-go, cardiomiopatia congênita e fácies característica, com maxila estreita, mandíbula pequena e anomalias oculares (pregas epicânticas, ptose palpebral e hipertelorismo); as orelhas são geralmente salientes, carnosas, rodadas para trás e de baixa inserção(1,3,7,13).
A evolução clínica é influenciada em grande parte pela presença ou não de doença cardiovascular; na ausência des-ta, há uma expectativa normal de vida(13); a cardiopatia mais freqüentemente diagnosticada nessa síndrome é a estenose pulmonar(15). Embora raro, há relato de hipertermia malig-(7,21); nesse caso é aconselhável uma dosagem de creatinofosfoquinase (CPK) prévia à cirurgia(21).
Existe nesses pacientes pronunciada tendência à formação de quelóide, sendo importante esta característica nos casos em que são necessárias intervenções cirúrgicas(13).
RELATO DO CASO
Paciente do sexo feminino, negra, com três anos de idade, nascida de parto normal, a termo, em ambiente hospitalar, sem intercorrências pré e perinatais, foi encaminhada a nos-so serviço para avaliação. Apresentava diagnóstico já estabelecido de síndrome de Noonan, com cariótipo normal (46 XX).
Ao exame clínico observava-se paciente lúcida, desorientada no tempo e no espaço, com baixo intelecto, respondendo às solicitações verbais, embora não fosse capaz de articular as palavras. Apresentava baixa estatura para sua faixa etária.
O exame da cabeça e pescoço mostrava algumas características comuns a essa síndrome, tais como epicanto bilateral, baixa implantação de orelhas, micrognatia, cabelo encaracolado e pescoço alado (pterígio coli) (figs. 1 e 2). A ausculta cardiopulmonar era normal e o abdome encontrava-se flácido, indolor à palpação, sem visceromegalias.
O exame ortopédico evidenciava a deformidade em ambos os pés, com eqüinismo do calcâneo, varismo do retropé e supinação do antepé (fig. 3); a coluna vertebral, os quadris e os joelhos encontravam-se sem alterações, assim como os membros superiores. O exame neurológico dos membros inferiores mostrava sensibilidades tátil, térmica e dolorosa normais, força muscular, de todos os grupos musculares, em média de grau 2, de acordo com a classificação proposta por Lovett(19), e reflexos profundos preservados. A paciente era incapaz de permanecer em posição de ortostatismo sem ajuda (fig. 4).
Foram solicitadas radiografias panorâmicas da coluna vertebral e dos pés nas incidências ântero-posterior e lateral, hemograma e coagulograma completos; a paciente foi encaminhada à avaliação dos serviços de cardiopediatria e oftalmologia. As radiografias da coluna vertebral não puderam ser feitas em ortostatismo pela incapacidade de a paciente manter-se nesta posição.
MÉTODO DE TRATAMENTO
Realizamos em nosso serviço o tratamento descrito por (8,9) para os pés eqüinovaro-supinados congênitos, corrigindo primeira e gradativamente as deformidades em varo do retropé e supinação do antepé e, posteriormente, o eqüinismo do calcâneo, através de cunhas semanais realizadas no aparelho gessado cruropodálico. Segundo esse autor, o gesso deve ser confeccionado em duas etapas, visando boa correção inicial, sem forçar exageradamente as deformidades dos pés, sendo o joelho mantido em 90 graus de flexão.
RESULTADOS
As radiografias panorâmicas da coluna vertebral e os exames laboratoriais não apresentaram padrão anormal. As radiografias dos pés mostravam ângulo talocalcâneo na incidência lateral de 22 graus à direita e 20 graus à esquerda; na incidência ântero-posterior esse ângulo media 15 graus à direita e 10 graus à esquerda.
O serviço de cardiopediatria enviou-nos parecer normal da paciente, inclusive com ecocardiograma sem alteração, afastando miocardiopatias e valvulopatias, mas frisando a importância da dosagem de CPK em caso de indicação cirúrgica.
Do ponto de vista do tratamento, a paciente permaneceu realizando o método de Kite por aproximadamente seis meses (seis séries de gessados), sendo metade empregada para a correção do varismo e da supinação e a outra metade para corrigir o eqüinismo, ao término dos quais foi obtida boa posição dos pés (pés plantígrados) (fig. 5). A manutenção dessa boa posição vem sendo conseguida pelo uso do aparelho de Denis-Browne em tempo quase integral (fig. 6).
Na época do término do tratamento com gessados foram feitas novas radiografias dos pés em ântero-posterior e lateral, havendo normalização dos ângulos talocalcâneos bilateralmente.
DISCUSSÃO
A síndrome de Noonan é uma aberração genética infreqüente, assim como os achados ortopédicos nesta enfermidade raros e pouco numerosos. Alterações como pectus carinatum, pectus excavatum, cubitus valgus e anomalias vertebrais, embora infreqüentes, já foram citadas na literatura(3,7, 15,21), tendo Wedge et al.(21) relatado deformidade nos pés em 7 dos 40 pacientes com síndrome de Noonan por eles examinados. Esses autores, no entanto, não citam quais foram as deformidades por eles observadas nos pés de seus pacientes.
Diante disso, resolvemos abordar as deformidades encontradas nos pés de nossa paciente através de conduta terapêutica utilizada em nosso serviço para o tratamento do pé torto congênito clássico.
Apesar de ser a intervenção cirúrgica necessária na grande maioria dos casos, para o alongamento do tendão de Aqui-(14,18,20), é possível a correção da deformidade em eqüino do calcâneo somente pelo uso de gessados(8).
Não obstante o bom resultado final alcançado, havia sido descartado desde o início do tratamento qualquer tipo de abordagem cirúrgica para a correção do eqüinismo residual, mesmo percutaneamente, por ser mínimo o benefício e enormes os riscos para a paciente. Hipertermia maligna, pronunciada tendência à formação de quelóide e coagulopatias fo-ram relatadas por vários autores(4,5,7,13), sendo consideradas como contra-indicações relativas à realização da cirurgia.
Somado a isso, nossa paciente apresentava força muscular em membros inferiores inútil para a deambulação e mesmo para o apoio. De Toni et al.(2) relataram casos de pacientes com síndrome de Noonan e siringomielia e medula ancorada; entretanto, não pudemos elucidar a real causa do importante déficit motor dos membros inferiores apresentado pela paciente. Acreditamos que a ressonância nuclear magnética ou mesmo a realização de eletroneuromiografia e potenciais evocados somatossensitivos e motor, procedimentos não invasivos e de grande valia no diagnóstico e prognóstico das lesões que acometem o sistema músculo-esquelético, seriam de alguma forma elucidativos no tocante às razões que produzem tamanha disfunção motora nos membros inferiores de nossa paciente.
Atualmente, a paciente apresenta tempo de seguimento de três anos, mantém consultas ambulatoriais trimestrais, sen-do a correção dos pés mantida pelo uso quase integral da órtese de Denis-Browne, sem recidiva. Orientamos os pais para que estimulem a paciente a permanecer em ortostatismo e a tentar deambular nos momentos em que se encontra sem o aparelho corretivo, mas a dificuldade de compreensão e o déficit motor apresentados por ela não permitiram até o momento evolução nestes aspectos.
Apesar do resultado satisfatório alcançado, o desconhecimento em relação à etiologia do déficit motor e o fato de julgarmos ser a deformidade nos pés parte do quadro sindrômico, já descrita como achado em outras aberrações genéticas como a trissomia do 18(16,17), deixam-nos apreensivos quanto à evolução da paciente no futuro.
AGRADECIMENTOS
Ao Prof. Edgardo Medrano, pelo exemplo que é e pelo amor com que exerce a ortopedia e traumatologia.
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