Originalmente descrita há mais de um século por Hunter e Boyer(4,10) , a exostose múltipla hereditária (EMH) obteve descrição mais detalhada em 1825 no Guy's Hospital Reports.
Como doença, foi Stanley, em 1849(3) , quem a caracterizou, descrevendo um desarranjo do crescimento ósseo endocondral manifestado por protuberâncias ósseas, preferentemente metafisárias, cobertas por cartilagem hialina, ambas de aspecto histológico normal.
A hereditariedade é observada em dois terços dos casos(1) , sendo de transmissão autossômica dominante com completa penetrância, expressividade variável (6) , com até 40% dos casos representando novas mutações (7,15,16) . Segundo a maioria dos autores (1,12) , há predominância do sexo masculino na proporção de sete para três. Essa predominância pode ser explicada pela alteração da expressividade no sexo feminino (17) .
A EMH afeta usualmente ossos longos na região justaepifisária (3) devido ao ativo crescimento nesse sítio. Tem distribuição bilateral e freqüentemente simétrica (1) . Pelve, escápulas e costelas são também áreas com alta incidência de osteocondromas, sendo mais raros na coluna vertebral, patela, ossos do carpo e do tarso (2) .
Diferem das neoplasias verdadeiras por crescerem paralelamente ao crescimento do paciente, cessando somente com o amadurecimento esquelético deste (13) . O osteocondroma possui a sua própria placa de crescimento (13) .
A etiologia é desconhecida, tendo sido apresentadas muitas hipóteses (14) . Jaffe (5) sugeriu atividade alterada do periósteo como fator da gênese da lesão; Keiths acreditava que era a deficiência ou ausência de deposição óssea pelo anel periostal (16) . Pesquisas de autores mais recentes implicam distúrbios metabólicos e endócrinos como hipotiroidismo, hipovitaminose C (8) e alterações relacionadas aos mucopolissacarídeos (3,6) , que carecem de melhor avaliação.
É uma lesão de aspecto radiológico óbvio, de contornos demarcados com exatidão, dificilmente confundindo-se com outra lesão óssea. Ao raio X, vê-se somente a parte óssea do osteocondroma, o que explica que a lesão clínica seja sempre mais volumosa que a radiológica (figuras 1 e 2).
De acordo com Huvos(4) , o aspecto micro e macroscópico desta condição é similar ao observado na forma solitária da patologia; o que se percebe, porém, é que as anormalidades que envolvem os ossos são mais exageradas e as alterações lesionais, mais pronunciadas (1) .
Esta condição é manifestada clinicamente na primeira infância. Raramente a patologia é reconhecida ao nascimento (11) . O paciente mais jovem na série de Jaffe tinha dois anos(4) . As exostoses ósseas são usualmente notadas pelos pais que descobrem uma protrusão durante a higiene da criança (17) . As exostoses ósseas tendem ao aumento de tamanho na fase de crescimento, estabilizando após a adolescência. No adulto, não aparecem novas lesões (11) .
Na maioria das vezes, o paciente é de baixa estatura e há diminuição da sua envergadura (9) (figura 3).
Os encurtamentos e encurvamentos dos membros estão relacionados às formas mais graves, lembrando o nanismo acondroplásico (1) .
Dependendo da localização dos tumores, o paciente pode queixar-se de dor e parestesias por compressão nervosa e/ou apresentar limitação funcional secundária à invasão articular ou compressão tendinosa (3,16) .
Setenta por cento dos indivíduos com EMH apresentam deformidades (2) . A mais típica está relacionada ao antebraço e punho (1) . A extremidade distal da ulna é mais gravemente comprometida do que a do rádio, determinando uma ulna menor(12) . Pode-se observar, além do encurvamento radial, um deslocamento póstero-lateral da cabeça do rádio (figura 4). A pronação é o movimento mais afetado. O desvio radial do punho em relação ao desvio ulnal é mais restrito (12,17) .
No membro inferior, usualmente a tíbia valga é o achado característico. A fíbula apresenta tendência de encurtamento, desenvolvendo também o valgismo do tornozelo (12) . Não é incomum ocorrerem casos de discrepâncias do comprimento dos membros.
Na coluna vertebral, a compressão medular por exostose intracanal também é relatada na literatura (12,15) .
Radiologicamente, as exostoses variam em sua configuração, podendo ser do tipo séssil ou pediculado, sendo o primeiro bem mais freqüente (figura 2). Nos ossos longos, as exostoses são metafisárias e migram em direção à diáfise, acompanhando o crescimento longitudinal do osso acometido (17) .
Apesar de o diagnóstico ser relativamente fácil, deve-se fazer o diagnóstico diferencial da enfermidade de Ollier (encondromatose múltipla), que, no entanto, é mais rara e não mostra ser de transmissão hereditária(1,2) .
As complicações decorrentes da patologia geralmente advêm de compressões mecânicas a estruturas vasculares e nervosas, bem como interferência nos movimentos articulares. São citados também casos em que há obstrução visceral, como bexiga e intestinos (3) .
A transformação sarcomatosa varia na literatura de 3 a 25% (2,4,5) . Mais comumente, esta degeneração sarcomatosa envolve a região da pelve e cintura escapular e os pacientes são usualmente adultos do sexo masculino (4) , sendo mais raro em crianças e adolescentes. Embora muitos condrossarcomas sejam de grau I, os associados com EMH são freqüentemente de alto grau (8) . Torna-se importante observar periodicamente modificações radiológicas e/ou clínicas dos tumores. Exuberantes calcificações da capa cartilaginosa ao raio X, queixa de dor e aumento do volume sugerem transformação maligna(11) . Alguns autores aconselham ressecá-los sistematicamente, pelo risco de malignização.
Quando os osteocondromas interferem com a função de algum membro, comprometem estruturas vasculonervosas ou, em eventuais casos, tornam-se antiestéticos; seu tratamento básico é a ressecção simples (figuras 5 e 6).
No tratamento cirúrgico, deve-se realizar uma exérese em bloco do osteocondroma juntamente com uma orla de osso normal ao seu pedículo, retirando também a bolsa sinovial que o recobre (13) . As recidivas são raras e muitas vezes devem-se a erros de técnica cirúrgica. É imprescindível durante o ato cirúrgico que não se lesione a placa de crescimento (13) .
A progressão das deformidades mais severas na EMH freqüentemente necessita de maiores procedimentos cirúrgicos do que a simples ressecção. Após o crescimento completarse, a deformidade pode ser tratada por osteotomias e alongamentos(8) .
O tratamento de condrossarcomas secundários deve ser precoce, envolvendo grupo multidisciplinar em centros de referência.
CASUÍSTICA E MÉTODO
Foram incluídos 11 pacientes de nove famílias diferentes com o diagnóstico de exostose múltipla hereditária que procuraram o Serviço de Ortopedia e Traumatologia da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (Grupo de Tumores Ósseos) no período de julho de 1991 a julho de 1994. Entre os 11 pacientes, sete (63%) pertenciam ao sexo masculino e quatro (37%), ao feminino. A enfermidade foi reconhecida por familiares ou por outros profissionais na idade de seis anos em média (dois a 12 anos). Na primeira consulta, o paciente mais jovem tinha sete anos e o mais velho, 57 anos.
A queixa mais comum dos pacientes foi a deformidade dos membros, seguida de dor por compressão das estruturas circunvizinhas e limitação da mobilidade articular, principalmente em cotovelo. Um dos pacientes (caso 6) apresentou bloqueio agudo em flexão de 30° do joelho direito, devido à presença de osteocondroma na face póstero-lateral do terço distal do fêmur, o qual penetrava na massa muscular do bíceps crural, com conseqüente ruptura longitudinal da junção miotendinosa. As deformidades mais encontradas estavam situadas próximo ao joelho, cotovelo e punho (tabela 1).
Realizou-se estudo radiológico de todo o esqueleto com no mínimo duas incidências. A localização mais freqüente dos osteocondromas foi em terço proximal da tíbia (100% dos pacientes), seguido do terço distal do fêmur (90,9% dos pacientes). Com menor freqüência, foi encontrado nos ossos das mãos, pés e coluna vertebral (tabelas 2 e 3). No total, 221 osteocondromas foram identificados.
A ressecção simples dos osteocondromas foi realizada em nove pacientes (82%), por provocarem dor ou deformidades. Em dois pacientes, foram realizadas cirurgias cosméticas para deformidades em cotovelo, consecutivas à luxação da cabeça do rádio. A localização mais freqüente da ressecção foi próximo ao joelho, mais especificamente em terço proximal da tíbia e fíbula, seguido do terço distal do fêmur.
Complicações ocorreram em apenas dois pacientes (casos 2 e 3), em que foram ressecados osteocondromas de grande proporção no terço proximal da fíbula (figuras 5 e 6). Houve neuropraxia do ciático-poplíteo externo, com recuperação completa em um caso (caso 2) e parcial em outro (caso 3), no período de 11 meses.
Dos 11 pacientes, dois (18%) não apresentaram história familiar e nove (82%) tinham conhecimento de casos semelhantes em parentes próximos (tabela 4).
Não houve casos de degeneração sarcomatosa dos osteocondromas estudados.
DISCUSSÃO
Dos pacientes examinados, apenas dois (18%) não apresentaram história familiar. Os demais confirmaram o caráter autossômico dominante de transmissão.
Quanto ao sexo, registramos incidência maior em indivíduos masculinos com uma relação de 63%; quanto à localização, houve percentagem maior em terço proximal da tíbia (100% dos pacientes), seguido do terço distal do fêmur (90,9% dos pacientes). Ambos os dados coincidem com a literatura revisada (6,7,15,16) .
A baixa estatura foi observada na grande maioria dos pacientes, evidenciando a influência da patologia no crescimento ósseo (figura 3).
As principais queixas foram as deformidades, seguidas de dor à compressão de estruturas circunvizinhas.
Dos casos tratados cirurgicamente, a maior parte localizou-se ao redor do joelho, mais especificamente em terço proximal da tíbia e fíbula. Em 82% dos casos, o motivo cirúrgico baseou-se em deformidades e/ou dor. Até o momento, não se teve notícia de nenhum caso de recidiva.
A simples presença de osteocondromas não interferiu na mobilidade articular, mas indiretamente através de subluxações e luxações da cabeça radial (casos 4, 7, 8, 11) ou por ruptura tendinosa do bíceps crural (caso 6). Houve diminuição do arco de movimento das articulações do cotovelo e do joelho, respectivamente.
Quanto à malignização, trabalhos revelam índices que variam de 3 a 25% (2,4,5) . Nesta série, dos pacientes submetidos à observação, durante três anos, nenhum apresentou características que nos fizessem pensar em tal complicação.
No caso 8, o único com comprometimento da coluna vertebral, ressecou-se o osteocondroma localizado em C5, devido ao aumento da sintomatologia dolorosa. O resultado anatomopatológico, porém, foi negativo para transformação sarcomatosa. Salienta-se a importância de acompanhamento periódico, a fim de detectar precocemente possível transformação maligna(2,4,5) .
Basicamente, nossa atuação cirúrgico-ortopédica resumiuse a ressecções de osteocondromas que clinicamente eram sintomáticos. Em dois casos (1 e 7), foram necessárias osteotomias para correção das deformidades secundárias.
CONCLUSÕES
Os osteocondromas na EMH não necessariamente exigem ressecção, reservando-se a indicação para os casos de compressão de estruturas vasculonervosas, interferência da mobilidade articular ou sintomatologia dolorosa.
Os osteocondromas do terço distal da ulna não devem ser ressecados precocemente devido ao aumento do desvio ulnal. Os osteocondromas do terço proximal da fíbula requerem a exostectomia em fase precoce, tendo em vista o potencial de comprometimento do nervo ciático-poplíteo externo.
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