A displasia condroectodérmica, também chamada de síndrome de Ellis-van Creveld, é uma forma de displasia extremamente rara(1) , descrita por dois autores, Ellis e Van Creveld, em 1940 (2) . Até hoje, o número de casos relatados na literatura mundial não chega a 200 (3) . Apesar da raridade, essa síndrome tem incidência aumentada entre o povo Amish da cidade de Lancaster, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos.
Essa patologia é caracterizada por condrodisplasia, polidactilia, defeitos congênitos do coração e por displasia ectodérmica afetando os cabelos, os dentes e as unhas. O nanismo desproporcional com membros curtos é caracterizado por os antebraços, mãos e pés estarem mais envolvidos que os segmentos proximais dos membros (acromesomelia)(4) . A polidactilia geralmente é pós-axial, acometendo mais freqüentemente as mãos do que os pés. A sindactilia pode ocorrer, assim como fusões cárpicas e alterações no formato das falanges (1) . A dentição alterada pode estar presente desde o nascimento(1) e os dentes podem ser pontiagudos, distróficos ou ausentes.
No presente estudo, apresentamos duas crianças com displasia condroectodérmica.
RELATO DOS CASOS
Caso 1
Paciente TPC, do sexo masculino, de cor branca, nascido com 34 semanas e três dias pelo escore de Capurro, evidenciando-se sua prematuridade. Apresentou ao exame físico inicial: taquipnéia, dispnéia, sopro cardíaco, tórax alongado, nanismo com membros distais encurtados, com polidactilia pós-axial nas duas mãos e displasia ungueal em ambas as mãos e pés. Apresentou dentição displásica já ao nascimento.
À radiografia apresentava acetábulos com espícula óssea, polidactilia pós-axial tipo III (1) , membros distais encurtados e tórax alongado (fig. 1). O cariótipo foi negativo. Submetido ao ecodoppler, foi diagnosticado defeito no septo atrioventricular e estenose pulmonar. Permaneceu na CTIpediátrica por 20 dias, quando faleceu por insuficiência cardíaca.
À investigação familiar, não se encontrou consangüinidade entre os pais. Constatou-se também que o paciente tinha um só irmão (irmã), que apresentava polidactilia. Solicitado à família que o levasse à consulta ortopédica, diagnosticou-se o segundo caso.
Caso 2
Paciente TPC, do sexo feminino, de cor branca, com cinco anos de idade, apresentando desenvolvimento neuropsicomotor normal para sua idade, deambulando sem alterações e com movimentos normais dos membros superiores. As alterações encontradas foram as seguintes: 1) polidactilia pós-axial tipo III (1)em ambas as mãos, com um dedo extranumerário em cada mão, com formação óssea completa; 2) displasia ungueal em todos os dedos das mãos e dos pés (fig. 2); 3) dentes pontiagudos e distróficos (fig. 3); 4) sopro cardíaco, diagnosticado como defeito septal interventricular, sem repercussão clínica.
Na ocasião, foi submetida ao exame radiográfico, evidenciando-se as anomalias nos ossos dos dedos: formação óssea completa do dedo extranumerário tipo III (1) , fusão entre o capitato e o hamato, e falanges distais pontiagudas (fig. 4). Foi diagnosticada também ausência das falanges distais do quarto e quinto pododáctilos, e antebraços e pernas encurtadas.
Na ocasião da consulta, foi indicada revisão dos outros órgãos, os quais se encontravam sem alterações. O tratamento instituído foi a ressecção dos dedos extranumerários das mãos. Esta paciente está sendo acompanhada ambulatorialmente e não vem apresentando outras alterações dignas de tratamento.
DISCUSSÃO
A displasia condroectodérmica, também chamada de síndrome de Ellis-van Creveld, é uma patologia extremamente rara, tendo prevalência menor que 0,1 por milhão de nascimentos (1) , afetando com maior freqüência o povo Amish da cidade de Lancaster, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. A incidência nesse grupo é relatada ser aproximadamente de cinco para cada mil nascimentos (5). Estima-se que 30% da população Amish possuem em seus genes a herança responsável pela displasia. Por tratar-se de um gene autossômico recessivo, os casamentos consangüíneos dessa comunidade aumentam o risco de nascimentos apresentando essa patologia. Os casos relatados neste estudo não apresentavam consangüinidade.
O diagnóstico da síndrome de Ellis-van Creveld é eminentemente clínico. A necessidade de exames complementares, como os radiológicos, de função cardíaca e laboratoriais, impõe-se à medida que são encontradas as alterações no exame físico.
Não há necessidade de estudo genético e pesquisa de defeito no cromossomo 4p16 para diagnóstico da síndrome (6). O cariótipo é sempre inalterado, sendo eventualmente solicitado para diagnóstico diferencial com outras condrodisplasias.
Dentre os achados clínicos, o nanismo desproporcional com membros curtos é caracterizado por os antebraços, mãos e pés estarem mais envolvidos que os segmentos proximais dos membros (acromesomelia)(4) . O encurtamento é mais proeminente nas partes distais dos membros. A tíbia e a fíbula também são encurtadas, a fíbula mais curta que a tíbia. O tronco parece longo, com o encurtamento dos membros inferiores, sendo menor o envolvimento dos fêmures e úmeros. O encurtamento está presente no nascimento, mas torna-se mais aparente com o crescimento subseqüente. Os joelhos podem apresentar deformidades em valgo, com frouxidão do ligamento colateral medial, instabilidade rotuliana e desvio rotacional da perna.
A polidactilia é universal na síndrome de Ellis-van Creveld e, geralmente, é pós-axial, acometendo mais freqüentemente o lado ulnar das mãos. Os pés são menos afetados. A sindactilia é vista em alguns casos e pode ocorrer com fusões cárpicas e alterações no formato das falanges (1) .
A displasia ectodermal é caracterizada por anormalidades das unhas, dos cabelos e dos dentes. As unhas são pequenas, hipoplásicas e distróficas, tendendo a ter forma de colher. Nas radiografias das mãos podem-se evidenciar epífises cônicas da falange média, falanges média e distal mais curtas que as proximais, fusão capitato-hamato. Nas radiografias da pelve pode-se evidenciar uma peculiar espícula óssea acetabular, originando-se da cartilagem trirradiada (3) . Nos casos apresentados, a onicodistrofia foi encontrada em todos os dedos de ambos os pacientes. Outras alterações ósseas na mão só foram encontradas na paciente mais velha, pois o mais jovem ainda não apresentava ossificações de seus ossos do carpo. O achado clássico da espícula óssea acetabular também foi encontrado nesse paciente.
Alterações odontológicas, tais como dentes pontiagudos, distróficos ou ausentes, são freqüentemente encontradas nessa síndrome. A dentição alterada pode estar presente desde o nascimento (1).Nos casos estudados, essas alterações foram evidenciadas nos dois pacientes, inclusive no recém-nato, que apresentou dentição já ao nascimento.
O defeito congênito do coração está presente em aproximadamente 50% dos casos. Um terço das crianças com displasia condroectodérmica é de natimortos ou morre de causas cardiorrespiratórias nas duas primeiras semanas de vida. Freqüentemente, a lesão é um defeito no septo interatrial, interventricular ou ambos. O coração pode ser bilocular ou trilocular (7,8,9) . O caso 1 teve desfecho fatal, falecendo de insuficiência cardíaca decorrente de comunicação interventricular grave e estenose pulmonar. O caso 2 apresentava quadro cardíaco mais brando, sem repercussão clínica.
Outras alterações estão associadas com essa síndrome, entre elas: malformações da caixa torácica, da árvore bronquial, epispádias, hipospádias e criptorquidia (3) . Alterações da árvore bronquial foram encontradas no caso 1 na necropsia. O quadro respiratório grave assemelha-se à displasia torácica asfixiante (doença de Jeune), não sendo possível uma diferenciação clínica objetiva.
O prognóstico clínico é diretamente relacionado ao quadro cardiorrespiratório do paciente com essa síndrome, sendo freqüentemente necessário o tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca.
O tratamento ortopédico consiste de acompanhar o paciente e corrigir as deformidades ósseas encontradas, principalmente a polidactilia.
1. Tachdjan M.: Pediatric Orthopaedics, 2 a ed. São Paulo, Manole, 733-739, 1995.
2. Ellis R.W.B., van Creveld S.: Syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch Dis Child 15: 65-69, 1940.
3. Lovell & Winter. Pediatric Orthopaedics, 4 th ed. Philadelphia, LippincottRaven, 216-218, 1996.
4. Kaitila I.I., Leisti J.T., Rimoin D.L.. Mesomelic skeletal dysplasias. Clin Orthop 114: 94-99, 1976.
5. Mckusick V.A., et al: Dwarfism in the Amish. I. The Ellis-van Creveld syndrome. Bull Johns Hopkins Hosp 115-306, 1964.
6. McMillan J.A., DeAngelis C.D., Feigin R.D., Wasshaw J.B.: Oskis Pediatrics: Principles and Practice, 3 rd ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2134-2154, 1999.
7. Franz C., Mennicken U., Butzler H.O.,Hanscher L.: Angeborene Harzfehler beim Ellis-van Creveld syndrome. Literaturanalyse und Bericht über eine eigene Beobachtung. Z Kinderheilkd 117: 127-144, 1974.
8. Giknis F.L.: Single atrium and the Ellis-van Creveld syndrome. J Pediatr 62: 558-561, 1963.
9. Lynch J.I., Perry L.W., Takakuwa T., Scott L.P.: Congenital heart disease and chondroectodermal dysplasia. Report of two cases, one in a Negro. Am J Dis Child 115: 80-87, 1968.
