Osteopoiquilose: relato de caso*

Universidade de Santo Amaro, São Paulo, SP, Brasil

M.R.T., 30 anos de idade, branca, feminina, casada, estofadora, veio à consulta com queixa de dor lombossacra crônica, havia mais ou menos seis meses, desencadeada aos movimentos e aliviada com o repouso.

Ao exame físico, apresentava dor à palpação e aos movimentos ativos na região lombar baixa e sacroilíaca à direita. Ausência de outras alterações no aparelho músculo-esquelético e cutâneo. Não soube informar se outros membros da família apresentam doença músculo-esquelética, visto que seus pais e familiares residem em outra localidade.

Ao exame radiológico da coluna lombossacra e bacia (figura 1), evidenciaram-se numerosas manchas radiodensas arredondadas e ovaladas simétricas e uniformes, tendo variação de aproximadamente 2 a 10mm de diâmetro nos ossos da pelve e sacro. Também foram encontradas manchas escleróticas simétricas na epífise do fêmur. Não havia outras alterações osteoarticulares. Solicitou-se estudo radiológico complementar dos ossos do crânio, mãos, punho, pés e tornozelo. As mesmas alterações foram encontradas nos ossos do carpo, tarso, epífises e metáfises dos ossos do metacarpo, metatarso e falanges dos pés e das mãos, e também nas epífises da ulna, rádio, tíbia e fíbula. Não havia lesões escleróticas no crânio (figuras 2 e 3).

DISCUSSÃO
A osteopoiquilose é uma osteopatia incomum e, em geral, assintomática. Apesar de muitos autores mencionarem que as manifestações clínicas geralmente estão ausentes, há relatos de que a dor articular, com ou sem derrame, pode estar presente em 15 a 20% dos casos(1,3). A osteopoiquilose também pode estar associada a outras patologias. O envolvimento cutâneo com a presença de nódulos fibrosos amarelados na região da derme que tendem a coalescer designa a síndrome de Buschke-Ollendorff (osteopoiquilose e dermatofibrose lenticular disseminada). As lesões cutâneas podem estar presentes em 25 a 50% dos casos das alterações radiológicas compatíveis com osteopoiquilose, sendo que as lesões ósseas e cutâneas podem aparecer separadamente na mesma família(3,5). Além disso, parece haver associação dessa doença com artrite reumatóide, diabetes melito, esclerodermia, ceratose palmoplantar e baixa estatura(5,6).

A prevalência da osteopoiquilose na Alemanha é de 12 casos a cada 211.000 radiografias(5), sendo que estão relatados na literatura casos esporádicos e herdados(3). Estudos de famílias afetadas demonstram um padrão de transmissão autossômico dominante com penetrância variável, podendo haver gerações não afetadas(1,2,3,5). No caso relata.do, não se conseguiu definir o padrão de transmissão, visto que a paciente não apresentava familiares na mesma cida-de e não se mostrou interessada no estudo dos outros membros e de seus filhos. Portanto, não sabemos se ela apresenta uma mutação nova ou se faz parte de uma família afetada por osteopoiquilose.

A etiologia da osteopoiquilose não é conhecida. Algumas evidências sugerem que há associação entre essa condição e outras doenças osteoescleróticas do esqueleto, especialmente a osteopatia estriada e melorreostose. Essas doenças podem representar uma deficiência hereditária na formação da trabeculação normal ao longo das linhas de estresse, na qual pequenas ou grandes áreas escleróticas aparecem(3). Em famílias com osteopoiquilose, o achado de melorreostose sugere que esta seja uma segunda mutação no mesmo lócus que causa osteopoiquilose familiar isolada(7). As lesões podem ser conseqüência de alterações na osteogênese, visto que tumores tardios foram relatados em pacientes com osteopoiquilose. A remodelagem anormal do osso evidenciada na osteopoiquilose pode estar associada à transformação maligna. Casos de osteossarcoma, condrossarcoma e tumores de células gigantes foram descritos em pacientes com osteopoiquilose. A associação definitiva entre eles não está confirmada e não há relato de maior incidência de atividade maligna em portadores de osteopoiquilose quando comparados com a população em geral(3).

O estudo radiológico mostra múltiplas pequenas áreas radiodensas, bem definidas, homogêneas, circulares ou ovaladas, simétricas, preferentemente nas regiões ósseas periarticulares. Também observa-se distribuição simétrica, com predileção pelas epífises e metáfises dos ossos tubulares longos, carpo, tarso, pelve e escápula. O acometimento de costelas, clavícula, coluna vertebral e crânio é mais raro e, quando presente, menos evidente(1,3,4,5). Histologicamente, as áreas escleróticas são condensações focais de osso compacto lamelar dentro da espongiosa(2,3). No caso relatado, a paciente apresentava lesões escleróticas simétricas e abundantes nos ossos da pelve, carpo, tarso, metacarpo, metatarso e falanges das mãos e dos pés, com ausência de lesões no crânio, confirmando o que a literatura relata sobre a predileção por esses locais e o raro acometimento do crânio. Devido à localização e às características compatíveis com osteopoiquilose, não foi realizado estudo complementar nos demais ossos potencialmente envolvidos nessa patologia.

Deve-se fazer diagnóstico diferencial com metástases ósseas osteoblásticas, melorreostose, encondromatose, mastocitose e condrodisplasia punctata(6,7,8). Distribuição simétrica, propensão em envolver epífises e metáfises e tamanho uniforme das lesões ósseas sugerem fortemente osteopoiquilose. Já a melorreostose caracteriza-se, radiologicamente, por estrias longitudinais de densidade radio-paca ao longo do eixo dos ossos longos, apresentando uma borda distinta entre o osso normal e o patológico, sendo que ela pode afetar a cortical e o canal medular de um único osso ou de vários ossos adjacentes. A encondromatose ocorre nas epífises e metáfises de muitos ossos, devido à proliferação de células cartilaginosas hamartomatosas, ocasionando alterações na cortical óssea e distúrbio do crescimento ósseo(1,3).

Embora descrita como uma doença rara, a experiência de muitos radiologistas sugere que a osteopoiquilose seja mais comum do que a literatura tem relatado(3). Devido à ocorrência incomum e à singularidade diagnóstica, a osteopoiquilose deve ser destacada dos demais diagnósticos diferenciais, visto que ela tem caráter benigno e não necessita tratamento.