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Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia e Espinho, Portugal
b
Centro Hospitalar Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal
A alcaptonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva rara causada pela ausência da enzima homogentísico oxidase. Essa enzima é responsável pela degradação do ácido homogentísico, um intermediário do produto do metabolismo dos aminoácidos tirosina e fenilalaína. A enzima defeituosa leva a um acúmulo de ácido homogentísico de nos tecidos e no sangue.
A sua incidência é inferior a 1/milhão. 1
Ao longo do tempo, os depósitos de ácido homogentísico acumulam-se nos tecidos e apresentam-se como uma pigmentação escura. Essa condição denomina-se ocronose e pode afetar não só o sistema musculoesquelético, mas também os aparelhos cardiovascular e genitourinário, a esclerótica e a pele. 2,3
A maioria dos sintomas de alcaptonúria só se observa a partir da quarta ou da quinta décadas de vida, 4 à exceção do aparecimento de urina escura, que é detetado durante a infância, em resultado da excreção e da oxidação do ácido homogentísico.
A alcaptonúria provoca artropatia ocronótica progressiva das grandes articulaç ões sujeitas a carga. O joelho é a articulação mais atingida, seguido da anca. 4-6
O tratamento da doença é sintomático e a artroplastia total é o tratamento de eleição em casos severos de osteoartrose. 7,8
Caso clínico
Doente de 67 anos cujo diagnóstico de alcaptonúria foi feito aos 40 anos. Os primeiros sinais da doença foram o escurecimento da urina e o aparecimento de pigmentos escuros nas escleróticas, no pavilhão auricular e na primeira prega interdigital da mão esquerda (fig. 1 A-D). Sem outros antecedentes de relevo nem história familiar da doença.
Aos 60 anos o doente foi submetido a uma intervenção cirúrgica para extração de um cálculo vesical de grandes dimensões (fig. 2).
As queixas articulares apareceram alguns anos depois e atingiram inicialmente a anca esquerda, seguida do joelho esquerdo e, por fim, do joelho direito.
Foi enviado à consulta de ortopedia e a primeira intervenção cirúrgica fora a artroplastia total da anca esquerda havia cinco anos (fig. 3 A,B).
Havia 12 meses fora submetido a artroplastia total do joelho esquerdo (fig. 4 A-C). Ambas as cirurgias foram feitas noutra instituição hospitalar. Até a data não há referência a complicaç ões no pós-operatório.
Na consulta o doente apresentava queixas álgicas no joelho direito, com joelho varo e radiologicamente com gonartrose tricompartimental grau IV de Ahlbäck (fig. 4 A,B).
O doente foi submetido a artroplastia total do joelho direito (fig. 5 A,B) no nosso hospital. As queixas álgicas melhoraram de imediato no pós-operatório.
Atualmente apresenta seis meses de seguimento, deambula sem apoios de marcha, assintomático, com mobilidades 0 ? -110 ? no joelho direito e 0 ? -120 ? no joelho esquerdo. Mantém-se em vigilância na consulta externa.
Discussão
A alcaptonúria foi descrita pela primeira vez em 1584 em crianças com urina escura.
No fm dos anos 1990 constatou-se que o gene da patologia estava presente no lócus 3q21-23. 9
A ocronose consiste na deposição de pigmentos de ácido homogentísico em todos os tipos de tecido conjuntivo, principalmente na cartilagem. Afeta principalmente o sistema musculoesquelético, mas também os aparelhos cardiovascular e genitourinário, a esclerótica e a pele. 2,3
A primeira manifestação clínica de alcaptonúria é o aparecimento de urina escura. 10 Outras alteraç ões frequentemente negligenciadas são a alteração de cor da esclerótica e do pavilhão auricular, sinais que também se podem identificar no doente apresentado.
A artropatia ocronótica atinge fundamentalmente indivíduos a partir dos 40 anos, tal como se verificou no caso apresentado. As queixas álgicas atingem as grandes articulaç ões e afetam principalmente o joelho, seguido da anca, do ombro, da coluna vertebral e até das costelas. 11 No caso apresentado, a primeira articulação a ser atingida foi a anca esquerda.
A pigmentação atinge também os tendões e os ligamentos, em resultado do seu elevado conteúdo de colágeno, e causa alteraç ões inflamatórias que podem levar à rotura. 7
Tal como nos doentes que sofrem de osteoartrose primária, o estreitamento da interlinha e a esclerose do espaço articular são frequentes. No entanto, as alteraç ões radiológicas podem ser pouco exuberantes em relação às clínicas.
Macroscopicamente os doentes afetados por ocronose apresentam pequenas partículas semelhantes a carvão encrostadas nos meniscos, tendões e ligamentos, o que confere a coloração escura típica na articulação, o que pode ser constatado pelas imagens intraoperatórias apresentadas (fig. 6 A-C). O exame anatomopatológico das peças operatórias confirmou o diagnóstico.
Não existe um tratamento médico específico para a alcaptonúria e dessa forma a abordagem terapêutica é sintomática. Nos casos severos de osteoartrose a artroplastia total é o tratamento de eleição. 7,8
Existem poucos estudos que relatam as diferenças mecânicas que podem ocorrer no osso e nas partes moles de doentes submetidos a artroplastia, bem como complicaç ões intraoperatórias ou no seguimento pós-operatório.
Em doentes submetidos a artroplastia total do joelho, Spencer et al. 12 depararam-se com dificuldades intraoperatórias de deslocar a rótula, porque os tendões quadricipital e rotuliano eram extremamente duros. Apesar de não termos tido essa dificuldade, constatou-se intraoperatoriamente que os ambos os tendões apresentavam uma consistência dura pouco habitual.
No mesmo estudo não foi detetada complicação relacionada com a falência de implante em doentes com ocronose, submetidos a artroplastia total de várias articulaç ões, com um seguimento de 12 anos. Outros estudos apresentam resultados sobreponíveis à feitura de artroplastia em doentes com osteoartrose primária. 13-15
O tratamento precoce da alcaptonúria pode ser um desafio, dado que a abordagem é sintomática.
Os casos mais avanç ados de artrose ocronótica exigem um tratamento cirúrgico.
Como já relatado, a artroplastia total do joelho apresenta bons resultados em doentes com gonartrose secundária a essa rara patologia.
Conflitos de interesse
Os autores declaram não haver conflitos de interesse.
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