A neurofibromatose é doença multissistêmica que se manifesta em diversos órgãos: sistema nervoso central e periférico (neoplasias do tecido de sustentação(3)), endócrino-me-tabólico (precocidade sexual, raquitismo e osteomalácia), vascular (periarterite nodosa, hipertensão, estenose de artéria renal, aneurisma, arteriopatia obstrutiva cerebral), gastrintestinal, geniturinário (tumores renais, alterações vesicais, hidronefrose), auditivo (neuroma do acústico).
Além dessas alterações, afeta também a pele e o sistema osteoarticular, tendo como manifestações clínicas mais importantes: manchas de tipo "café com leite" na camada basal da epiderme, em locais não expostos ao sol, com variação no tamanho e número (para diagnóstico é necessária a presença de cinco ou mais manchas de no mínimo meio centímetro de diâmetro) e que geralmente aparecem por volta dos nove anos de vida; nódulos (fibromas neurodermais que geralmente aparecem após a puberdade); nevos; elefantíase; hiperplasia verrucosa. Quanto às manifestações no sistema osteoarticular, podemos citar: gigantismo conseqüente a hipertrofia óssea, defeito cortical, encurvamento ósseo, pseudartrose da tíbia e rádio, cisto ósseo e escoliose (fig. 1).
A etiologia é desconhecida. Está associada a herança autossômica dominante, porém 50% dos casos são conseqüência de mutação genética(2).
A incidência é de 22 casos por milhão na população em geral(4).
A proliferação celular na neurofibromatose ocorre tanto na bainha de Schwan quanto no tecido de sustentação. Os troncos nervosos são espessados.
Clinicamente, apresenta três tipos: periférico, central (neoplasias do SNC) e misto(5).
A escoliose está freqüentemente associada, mas sua causa é desconhecida. A curva é caracteristicamente curta, com encunhamento das vértebras afetadas e de rápida progressão. A cifose também pode estar presente (fig. 2).
MATERIAL E MÉTODO
Foi realizado estudo retrospectivo, no Grupo de Escoliose do Instituto de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, de oito pacientes portadores de escoliose conseqüente a neurofibromatose, tratados no período de 1983 a 1993. O sexo feminino foi predominante, com 62,5% dos casos.
A idade de aparecimento da deformidade na coluna variou de 1,5 a 14 anos, com média de 5,68 anos.
Dois pacientes (ambos do sexo masculino) apresentavam parentes portadores da doença. A idade média na primeira consulta foi 10,63 anos.
Quanto ao tipo de curva, 50% eram torácicas destro-con-vexas, 25% torácicas sinistro-convexas, 12,5% apresentavam cifoescoliose e 12,5%, dupla curva torácica. Todas as curvas apresentavam características progressivas.
Em relação às outras manifestações, encontraram-se manchas "café com leite" em 87,5% dos pacientes, enquanto nódulos subcutâneos, em apenas 25% do total. Em um paciente foi feita biópsia desse nódulo, com resultado de fibroma neurodermal.
Apenas um paciente apresentou alterações neurológicas.
Devido ao caráter progressivo da escoliose, todos os pacientes foram eleitos para cirurgia quando apresentavam cur-vas de 50º de escoliose ou 40º de cifose. Apenas um paciente não foi operado por ter abandonado o tratamento.
O tempo decorrido da indicação até a realização da cirurgia variou de dois meses a um ano, com média de 6,68 meses.
A artrodese vertebral foi realizada em todos os pacientes que prosseguiram o tratamento. Em 50% realizou-se a instrumentação com hastes de Harrington; em um caso houve soltura do gancho superior, não sendo conseguida redução da curva (neste paciente havia sido utilizada tração prévia devido à gravidade da curva - 115º); já no restante foi conseguida redução de 26,66º em média. Em 37,5% dos pacientes foi realizada a artrodese posterior in situ (fig. 3).
Não foi observada progressão da curva no pós-operatório desses pacientes, durante período médio de seguimento de 8,3 anos.
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO
A neurofibromatose, uma vez diagnosticada, deve receber tratamento multidisciplinar devido à variedade de sistemas e órgãos que pode atingir. Do ponto de vista ortopédico, não só a escoliose é preocupante, apesar de ser a deformidade mais freqüente; é preciso também levarmos em conta a pseudartrose congênita da tíbia e rádio, a displasia cortical, o encurvamento congênito da tíbia, as lesões císticas intra-ós-seas e o gigantismo, todas patologias muito difíceis de ser tratadas.
Quanto à distribuição por sexo, fica clara maior incidência no feminino. Contrário aos trabalhos de Holt(2), em que o aparecimento da escoliose apresenta maior incidência entre 11 e 15 anos, apenas um de nossos pacientes estava com ida-de superior a oito anos, sendo a idade média de aparecimento de 5,68 anos.
Deve-se ficar atento quanto à avaliação clínica do paciente, visto que em 62,5% dos casos a única manifestação da doença, além da escoliose, foi a presença de manchas "café com leite". A presença de nódulos (em 25% dos casos) estava sempre associada às manchas. Apenas um paciente não apresentava manchas, sendo o diagnóstico feito pelas alterações neurológicas e pelo padrão da curva.
Disso podemos concluir que a escoliose, na neurofibromatose, está na grande maioria das vezes relacionada ao tipo periférico(5).
Quanto ao tipo de tratamento, fica claro que a artrodese vertebral deve ser realizada logo que a curva atingir índices de malignidade (50º de escoliose ou 40º de cifose).
Em relação ao tipo de artrodese, o uso de instrumental de fixação e as vias de acesso vão depender do grau da curva na época da cirurgia.
É importante ressaltar que a escoliose associada à neurofibromatose apresenta progressão em 100% dos casos e a indicação cirúrgica (artrodese vertebral) não deve ser retardada.
Holt, J.F.: Neurofibromatosis in children. AJR 130: 615, 1978.
Tachdjian, M.O.: Pediatric orthopaedics, Philadelphia, W.B. Saunders, 1990.
Wyne-Davies, R., Hall, C.M. & Apley, A.G.: Atlas of skeletal dysplasias, Edinburgh, Churchill-Livingstone, 1985.
Young, D.F., Eldridge, R. & Gardner, W.J.: Bilateral acoustic neuroma in a large kindred. JAMA 214: 347, 1970.
