Na pratica da ortopedia pediátrica, as queixas de desenvolvimento inadequado, bem como de deformidades dos membros inferiores, são bastante freqüentes. Embora, na maioria das vezes, não haja real razão para as preocupações da família, significativo número de doenças sistêmicas pode estar sendo assim demonstrado. O papel do (nefro)pediatra e do ortopedista são complementares no sentido de excluir uma doença de base, para a queixa apresentada ou para o sinal clínico em estudo. Esta não será tarefa simples, se forem considerados todos os possíveis mecanismos que direta ou indiretamente podem afetar o metabolismo ósseo na infância(1-9).
Com esse objetivo, o Serviço de Ortopedia Pediátrica (Departamento de Ortopedia e Traumatologia - FCM/Unicamp) passou a acompanhar, em conjunto com o Serviço de Nefrologia Pediátrica (Departamento de Pediatria - FCM/Unicamp), casos com deformidades angulares ou torcionais grosseiras dos membros inferiores nos quais julgasse ser necessária uma avaliação de distúrbios primários e secundários do metabolismo do cálcio e do fósforo, bem como dos casos de doença renal definida que precisassem de avaliação ortopédica. Assim, foi criado e seguido um protocolo de avaliação clínico-laboratorial, cujos resultados preliminares serão apresentados e discutidos a seguir.
CASUÍSTICA E MÉTODOS
Foram incluídos pacientes pediátricos atendidos entre janeiro de 1989 e junho de 1993 que tinham como queixa principal dor nos membros superiores ou inferiores, deformidades angulares, rotacionais ou torcionais grosseiras, fraturas patológicas e pacientes com doença renal que necessitassem de avaliação ortopédica.
O protocolo de investigação incluiu:
Para as avaliações laboratoriais, foram utilizados os métodos habituais do Laboratório de Patologia Clínica do HC-Unicamp, com exceção da dosagem do cálcio urinário, que foi realizada através da absorção atômica.
Com esses dados, foram calculados os clearances de creatinina e de fósforo, a seguir a percentagem de reabsorção de fósforo e, por último, utilizando-se o nomograma de Walton & Bijvoet (11), obtinha-se a TmP/RFG, que indica a concentração plasmática de fósforo na qual se produz o maior transporte tubular de fosfato em relação ao ritmo de filtração glomerular (RFG).
RESULTADOS
De acordo com o proposto, foram estudados 15 pacientes cujas características gerais são mostradas na tabela 1. Pode-se observar que a maioria dos pacientes era do sexo masculino, apresentando grande retarde do desenvolvimento pôndero-estatural (figuras 1, 2 e 3). Ficou também evidente que a principal queixa dos pacientes esteve relacionada a deformidades dos membros inferiores.
Na tabela 2 são expostos os dados relativos aos antecedentes pessoais e familiares e as anormalidades encontradas no exame físico dos pacientes estudados. Podese verificar que duas crianças apresentavam surdez (neurossensorial) e duas tinham alopecia congênita (uma de-las está incluída nas crianças com surdez). Em somente um caso havia quadro semelhante na família (CER). Os achados de exame clínico mais freqüentes foram aqueles relacionados com deformidades angulares da articulação do joelho. A maioria dos pacientes apresentou deformidade em varo (9/15) e em menor número em valgo (5/15). As fraturas patológicas também foram achado clínico (3/15). Na tabela 3é relacionada parte dos resultados laboratoriais pesquisados. Pode-se verificar que quatro pacientes apresentaram calcemia diminuída (MAO, RBT, JRQ, ASF), embora dois destes tenham fosfatemia elevada. A fosfatemia esteve diminuída em 12 casos, elevada em dois e normal em um caso.
Na tabela 4 são apresentados os resultados do pH urinário, da calciúria de 24h e da ultra-sonografia abdominal. Chamam a atenção, em relação ao pH, as amostras dos pacientes MAO, RBT e LS, com valores muito elevados. Quanto à calciúria, três casos revelaram valores maiores que o normal. A medida da fosfatase alcalina variou muito, embora tenha sido elevada em 13/15 casos. A gasometria venosa mostrou acidose metabólica de intensidade moderada a grave em 3/15 casos. A ultrasonografia de abdômen demonstrou anormalidades em 4/15 casos.
Na tabela 5 são apresentados os diagnósticos principais dos pacientes estudados, considerando-se, em relação aos raquitismos, a nomenclatura utilizada por Rasmussen & Anast(8). Simplificadamente, serão considerados os raquitismos carencial, vitamina D-resistente (hipofosfatêmico), vitamina D-dependente tipo I (deficiência da enzima 1 a -hidroxilase) e vitamina D-dependente tipo II (deficiência de receptores para a 1,25 (OH)2 vitamina D).
DISCUSSÃO
É importante que o ortopedista tenha conhecimento das doenças que afetam o metabolismo do cálcio e do fósforo, pois com freqüência ele é o primeiro médico a ser procurado pela família das crianças que apresentam deformidades ósseas grosseiras, em cujo diagnóstico diferencial estas patologias devem ser colocadas.
De acordo com o esperado, os casos ocorreram com maior freqüência no sexo masculino(3,5,8) e o início dos sintomas predominou entre dois e quatro anos de idade. A baixa freqüência com que se obtiveram antecedentes familiares positivos pode ter sido causada pela impossibilidade de se realizar estudos clínico-laboratoriais mais específicos nos outros membros da família. A análise dos resultados mostrou que nenhum paciente apresentou todos os parâmetros laboratoriais dentro da normalidade. Particularmente, a calcemia diminuída correspondeu a casos de relativa gravidade quanto à possibilidade de seqüelas, tendo incluído pacientes com insuficiência renal crônica, que provavelmente seriam diagnosticados por outros sintomas da doença, e casos de raquitismo vitamina D-dependente (n= 2)(8) e de acidose tubular renal tipo I (distal), que realmente podem ter como queixa principal deformidades ósseas grosseiras. Importante lembrar que, se diagnosticadas em época adequada, estas patologias podem evoluir para um controle total do distúrbio do cálcio e fósforo e correção espontânea das deformidades (o que na verdade ocorreu com o paciente ASF, que apesar de apresentar genu valgo grosseiro, que dificultava a marcha, teve a deformidade totalmente corrigida com o tratamento clínico). Dessa forma, o encontro de calcemia diminuída em presença de deformidade óssea deve servir de alerta para as patologias anteriormente referidas.
Outro aspecto que merece consideração é a alta freqüência com que ocorreu a hipofosfatemia. Nesse caso, vale lembrar que, num primeiro momento, esse dado pode corresponder tanto a um raquitismo vitamina D-sensível, como a um caso de vitamina D-dependente ou vitamina D-resistente(1,8). Na realidade, será a evolução da hipofosfatemia e da tubular máxima de fosfato (TmP), com a terapêutica, que poderá sugerir mais especificamente um destes diagnósticos. Desse modo, se o raquitismo for do tipo resistente, a perda de fósforo pelo rim não será reduzida, mesmo com a utilização do metabólito ativo da vitamina D, pois o defeito é do próprio túbulo renal, ao passo que se o raquitismo for do tipo carencial ou dependente tipo I, ocorrerá normalização da calcemia e diminuição do paratormônio e, portanto, da fosfatúria (8).
Vale ser comentado também o papel da avaliação do pH urinário, visto que, quando alcalino, em amostra recentemente emitida, alerta para o diagnóstico de IRC ou de acidose tubular renal.
A avaliaçãio da calciúria é importante, pois é um exame do qual se pode inferir, com razoável grau de confiança, a disponibilidade do metabólito ativo da vitamina D no organismo. A calciúria elevada ( > 4,0mg/kg/d) deveria sugerir estoque suficiente de vitamina D e baixa probabilidade de deficiência de cálcio. No entanto, essa afirmação pode não ser verdadeira em casos com deformidades ósseas grosseiras ou em presença de fraturas patológicas associadas ou não a queixa de dor óssea. Nessas situações, a deposição do cálcio e do fósforo pode estar impedida pela presença de acidemia (que mobiliza o cálcio do tecido ósseo) ou pode ser secundária a hipercalciúrias de etiologias diversas, como ocorreu neste estudo nos casos MAO (com diagnóstico de IRC e acidose metabó1ica grave), LS (com diagnóstico de acidose tubular renal) e ESF (com diagnóstico histológico sugestivo de hipercalciúria renal idiopática). Por outro lado, esse parâmetro é o melhor índice para o risco de intoxicação pela vitamina D, devendo ser utilizado em todos os casos em que se emprega a vitamina D em altas doses. A possibilidade de ocorrência de raquitismo com hipofosfatemia e hipercalciúria deve ser obrigatoriamente lembrada, pois tem terapêutica diversa dos outros tipos de raquitismo hipofosfatêmico(3,4,11) . Enfim, a avaliação da calciúria se reveste de grande importância para o diagnóstico e terapêutica dos raquitismos hipofosfatêmicos, principalmente porque estes pacientes, mesmo após correção cirúrgica de suas deformidades, podem apresentar altas taxas de recidivas se não forem bem acompanhados do ponto de vista metabólico(10). Para que o ortopedista possa desenvolver a terapêutica cirúrgica com segurança, é importante que os pacientes estejam em melhores condições metabólicas tanto no pré-operatorio como no pós-operatório. Embora não constitua objetivo deste estudo, no momento, sete pacientes foram submetidos a cirurgias corretivas (dois com IRC, quatro com raquitismo vitamina D-resistente e um com raquitismo vitamina D-dependente), tendo havido consolidação efetiva em todos os casos. Os critérios laboratoriais considerados importantes para a realização destes procedimentos (osteotomias) foram a correção da acidose metabólica, a diminuição da fosfatase alcalina e a elevação da calcemia e da fosfatemia. Deve ficar claro que a normalização dos exames de laboratório não deve ser esperada, principalmente para os casos de raquitismo do tipo resistente, mas é importante que esses valores tendam a se aproximar daqueles considerados como normais.
Nos pacientes estudados, a fosfatase alcalina, exame rotineiramente solicitado nas avaliações iniciais des-se tipo de patologia, esteve alterada em 14/15 casos, mostrando que é um bom exame para a triagem de pacientes com suspeita de doenças do metabolismo do cálcio e do fósforo. Outro exame que mostrou ser de utilidade para esse tipo de patologia foi a ultra-sonografia do abdômen, que por ser não invasivo e de fácil execução, deve ser solicitado rotineiramente, pois a possibilidade de termos patologias renais associadas não é pequena (3/15 neste estudo).
A instituição deste protocolo foi útil, dado que propiciou maior entrosamento entre as especialidades, trazendo agilização no diagnóstico e tornando a terapêutica cirúrgica mais controlada e segura. Com a utilização desta rotina, foi possível ao ortopedista o acompanhamento desse tipo de patologia, que nem sempre é muito enfatizado em nossa área de atuação.
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