A deficiência femoral proximal focal (DFPF) é uma malformação congênita caracterizada pela falência do desenvolvimento na região da epífise proximal femoral, acometendo também o acetábulo. A etiologia da DFPF é ainda discutida; no início, era atribuída a numerosos agentes teratológicos ou a processos isquêmicos. Hoje, por meio de novas pesquisas, acredita-se que a malformação é devida a um defeito genético na placa de crescimento, de localização subtrocantérica femoral, que ocorre ao redor da quarta a sexta semanas de vida embrionária (4) .
A incidência da DFPF é de 1:52.000 nascimentos, com a mesma freqüência em relação ao sexo, com bilateralidade em 10% dos casos, podendo haver associação com deficiência de outros ossos do esqueleto, representadas por aplasias, que são traduzidas pelas hemimelias intercalares, sendo as mais comuns a hemimelia ipsilateral fibular, a camptomelia tibial, a focomelia de outros membros, a ectromelia ou amelia transversa e, em alguns casos, a ausência de raios das mãos ou dos pés (1) .
O diagnóstico pode ser feito através de exame clínico do recém-nascido, em que se pode notar o encurtamento do membro acometido à custa da diminuição em comprimento do fêmur, com atitude em flexão, rotação externa e abdução do quadril. Atualmente, podemos usar como exame subsidiário a radiografia simples para estabelecer o diagnóstico e a classificação.
O trabalho correlaciona outros métodos diagnósticos, como ultra-som e ressonância magnética em crianças de até um ano de idade, para comparar as imagens obtidas, na ten tativa de antecipar as imagens radiográficas que possibilitarão a classificação segundo Aitken (2) , com a finalidade de também antecipar possível conduta na obtenção de melhores resultados, tanto do ponto de vista funcional, coma na esfera psicológica da criança e da família.
MATERIAL E MÉTODOS
Foram analisadas três crianças portadoras de DFPF unilateral. E1as apresentavam, na ocasião do exame, uma a idade de nove meses e duas a idade de 11 meses. As três crianças eram do sexo feminino e de cor branca. Em relação ao lado acometido, duas tinham comprometimento do lado esquerdo e uma, do lado direito.
As crianças foram submetidas a exames radiográficos simples, ultra-sonografia e ressonância magnética. O raio X simples foi realizado em um aparelho Siemens 4B 500mA, em nosso serviço, segundo a técnica proposta par Coleman (6) : a criança foi colocada em decúbito dorsal horizontal na mesa de exame, com os quadris mantidos em flexão de 30 graus e o membro inferior em rotação neutra, exceto o membro acometido, que foi deixado em sua posição habitual. O foco do aparelho foi centrado sobre a pelve da criança a uma distância de 50cm.
O exame ultra-sonográfico foi realizado em nosso serviço segundo a técnica proposta por Graf (9) , com a utilização de aparelho Esaote Biomedica modelo AU 53, com sonda linear de 6,5MHz. As crianças foram colocadas em decúbito lateral sobre a maca, sem a necessidade de qualquer tipo de sedação. O quadril era mantido em discreta flexão, rotação interna e adução, de modo a se ter no mesmo plano o grande trocanter, o colo femoral e o acetábulo. O transdutor foi colocado no plano frontal, paralelo ao eixo longitudinal do tronco sobre o grande trocanter. Movimentando-se a sonda de anterior para posterior, paralelamente ao plano frontal, observamos, em determinado ponto, a imagem denominada plano padrão.
O estudo de imagem através da ressonância magnética da articulação coxofemoral foi realizado com aparelho Signa 1.5 (T), segundo a técnica de Spin Echo (SE). Os exames foram realizados no Serviço de Diagnóstico Médico por Imagem - Med Imagem - da Real e Benemérita Sociedade Portuguesa de Beneficência, Hospital São Joaquim (SP). As crianças foram adequadamente sedadas 20 minutos antes do exame, com hidrato de cloral, na dose de 40mg/kg, não excedendo 2g por via oral. As imagens foram obtidas no plano sagital, coronal e transverso, com seqüências de diferentes tempos de repetição (TR) e tempo de eco (TE), que foram 232 usados para T1, T2 e densidade de prótons (DP). Para T1, o TR foi de 600ms e para o TE, de 20ms. No exame de T2 e DP, o TR foi de 2.000ms e o TE, de 80ms.
DISCUSSÃO
A DFPF é uma malformação congênita devida a distúrbio do desenvolvimento da região proximal do fêmur e do acetábulo, que ocorre na fase embrionária.
Segundo Watanabe (20) , o desenvolvimento do quadril normal é dividido em dois períodos. O primeiro corresponde à fase embrionária, que se inicia na fecundação do óvulo e se estende até o segundo mês de gestação. O segundo, a fase fetal, segue do final do período embrionário até o termo da gestação.
Com aproximadamente 5mm, o embrião, na quarta semana, apresenta a formação de um broto na face ventrolateral ao nível da região lombar até o início da região sacral, que corresponderá ao futuro membro inferior. A massa celular do broto é derivada de tecido mesodermal, que histologicamente apresenta-se com uma de diferenciação, sendo denominada escleroblastema. Esta massa blastêmica possui a capacidade de se diferenciar em todos os elementos necessários para a formação do membro. A princípio, originam-se três tipos de tecido: pré-cartilagem, cartilagem e osso fetal.
Ao redor da quinta a sexta semanas do período embrionário, o blastema da região do quadril passa a se diferenciar em células condrais e células miogênicas. A partir dessas células blastêmicas, formar-se-ão dois mosaicos celulares, dos quais um deles originará a pelve e a epífise proximal do fêmur e o outro, o restante do fêmur. Ao final desse período, teremos o início da cavitação articular, através de um processo degenerativo e mecânico na interzona celular entre a pelve e a epífise femoral proximal, dando origem à formação da porção proximal do fêmur, com a aproximação da epífise e da metáfise femoral.
Na DFPF, conforme os estudos histológicos de Boden (4) , o defeito ocorre na fise de crescimento proximal, ao redor da quarta à sexta semanas de vida embrionária, quando a alteração se daria na estratificação das células condrais, com redução do número e desarranjo na arquitetura colunar da zona proliferativa. Por sua vez, a zona hipertrófica apresentará diminuição da sua altura, volume e evidenciará imaturidade dos condrócitos. Portanto, não haverá formação de substâncias a partir da zona hipertrófica para manter a suscetibilidade da invasão vascular, com alteração na conformação estrutural da matriz cartilaginosa, ou até mesmo processos degenerativos isquêmicos.
Segundo Papas (16) , que iniciou o estudo histológico de malformações congênitas do fêmur, na DFPF, o crescimento distal femoral era normal e, na região subtrocantérica, era acompanhado de desorganização tissular e calcificações irregulares na matriz fibrocartilaginosa. De tal modo, pela variação do grau do comprometimento, poderiam ocorrer desde o acometimento da região subtrocanteriana até a ausência total da epífise femoral proximal e do acetábulo.
Os autores propuseram diversas classificações: Frantz & O'Rahilly (7) , Hall, Brooks & Denis (10) , King (11-14) , Gillespie & Torode (8) e Aitken (2) .
Devido à sua fácil compreensão e correlação com prognóstico e tratamento, a classificação mais utilizada atualmente é a de Aitken (2) . O autor classificou a DFPF em quatro tipos, com base nos achados radiográficos do quadril infantil a partir do segundo ano de vida.
No tipo A, nota-se a presença da epífise proximal femoral, com acetábulo normal, mas com segmento femoral curto.
O tipo B é caracterizado pela presença da epífise femoral proximal e de acetábulo adequado, mas moderadamente displásico, presença de encurtamento femoral e ausência de ossificação entre a epífise proximal e a diáfise femorais, associadas a angulação em varo da região subtrocantérica. A epífise femoral proximal encontra-se posicionada dentro do acetábulo.
No tipo C, ocorre a ausência da epífise femoral proximal ou, quando presente, esta é representada por um ossículo. O acetábulo é severamente displásico e não há relação articular com o fêmur.
No tipo D, a gravidade da deficiência é marcante, com ausência da epífise femoral proximal e acetábulo, sendo a porção distal do fêmur curta e deformada.
A radiografia da pelve em posição ântero-posterior possui a propriedade de determinar algumas imagens que irão elucidar o desenvolvimento normal ou patológico do acetábulo e da epífise femoral proximal (fig. 1).
A maior parte da pelve de criança de um ano de vida é constituída por um arcabouço cartilaginoso não visibilizado pelo raio X simples. Somente parte dos ossos da bacia e do terço proximal do fêmur estão ossificados. O momento do aparecimento do núcleo de ossificação da epífise femoral proximal visibilizado no raio X simples é controverso e, em certas situações de normalidade ou doença, como na DFPF, ocorre atraso em seu aparecimento.
Para facilitar a interpretação radiográfica da articulação do quadril, bem como auxiliar sua mensuração, podendo assim determinar doenças que envolvam o acetábulo e a epífise femoral proximal, foram criadas linhas a partir de pontos de referência ósseos que podem ser determinadas em uma radiografia simples da pelve desde o nascimento.
Embora o número de parâmetros para a análise de um raio X simples seja grande, estes tornam-se ineficientes na DFPF, devido ao fato da ossificação do terço proximal do fêmur só ocorrer ao redor do segundo ou terceiro anos de vida; qualquer alteração na posição da bacia também prejudicará a análise das linhas e pontos de referência.
Na tentativa de se classificar precocemente a doença, pode ser utilizada a artrografia do quadril, que permite a visibilização da epífise femoral proximal em seu molde cartilaginoso, bem como os limites do acetábulo com o auxílio da injeção de contraste intra-articular. Este método, para o estudo da articulação coxofemoral na DFPF, não foi por nós utilizado, por ser invasivo e necessitar de anestesia geral. Salientamos a dificuldade técnica da realização da mesma em quadril previamente alterado. Deve-se levar em conta que os portadores de DFPF podem ter outras deformidades ou síndromes que poderiam impedir a anestesia geral.
Na intenção de se obter as condições da arquitetura da articulação do quadril de forma precoce, utilizamos o ultrasom como meio diagnóstico. O estudo através de ultra-som no corpo humano é possível pela constituição dos tecidos que vão absorver ou refletir as ondas sonoras com diferentes intensidades, dependendo de suas propriedades acústicas, que variam conforme sua densidade e elasticidade. Quanto maior a densidade e elasticidade do tecido, maior a reflexão das ondas sonoras, sendo demonstrada na representação gráfica como uma imagem branca. Quando as ondas sonoras são absorvidas, ou seja, em tecidos de pequena densidade e elasticidade, a representação ecográfica tenderá ao preto. Nas densidades e elasticidades intermediárias, teremos vários tons de cinza, entre o preto e o branco. O osso irá refletir todo o som, não permitindo a observação de estruturas posteriores. O ar dissipa o som, não ocorrendo reflexão e, portanto, não formando imagens (fig. 2).
Tendo como base esses princípios, podemos visibilizar ao ultra-som imagens cartilaginosas tanto da epífise femoral proximal como do acetábulo, segundo o método de Graf (9) . No plano padrão, conseguimos obter imagem que mostra, em um mesmo plano, a borda inferior óssea do ilíaco no fundo acetabular, o rebordo ósseo lateral do acetábulo e o labrum. Com estas três estruturas fundamentais, é possível classificálo como displásico ou não.
Em relação à possibilidade de observar a epífise proximal do fêmur através de ultra-som, nos portadores de DFPF, podemos separá-los em casos de presença ou ausência de epífise proximal do fêmur. No grupo em que ocorre ausência de epífise, o prognóstico será pior, levando o paciente a tratamentos radicais. O grupo que apresenta a epífise femoral terá melhores resultados quando tratado (fig. 3).
A dificuldade do método ultra-sonográfico se deve à presença do varismo na região subtrocantérica, prejudicando assim a visibilização da epífise proximal, pelo fato da interposição de uma barreira óssea (diáfise femoral ossificada), que impede a onda sonora de atingir partes do acetábulo.
Outro meio utilizado para o diagnóstico da DFPF foi a ressonância magnética. Este exame é fundamentado na utilização dos íons de hidrogênio. Para obtermos as imagens, utilizamos uma seqüência de pulsos de radiofreqüência em uma estrutura, sendo que a deformação da orientação do campo magnético é transformada em imagem.
A seqüência de pulsos de radiofreqüência pode ter diversos ângulos de incidência sobre os prótons de hidrogênio orientados segundo o campo magnético. Como exemplo, podemos descrever o campo de 90 graus, que provoca uma resultante descrita como T1 ou crescimento longitudinal, que tem orientação perpendicular ao vetor de repouso. Uma vez cessada a freqüência de pulsos de radiofreqüência, o vetor T1 tende a retornar à sua posição de repouso, ainda com carga acumulada. O vetor resultante do decréscimo é denominado T2 ou tempo de relaxamento transversal. A imagem intermediária é denominada de densidade de prótons (DP).
No exame em T1, a base de referência para a seleção dos diversos tons de cinza é a musculatura. O tecido adiposo aparece na representação gráfica em branco; líquidos corpóreos em cinza; e a estrutura óssea em duas tonalidades, sendo branca para a região medular, pela presença de gordura, e preta para a cortical, pela ausência de íons de hidrogênio. Nas crianças, as regiões intertrocantérica e epifisária apresentam-se brancas (fig. 4).
A imagem obtida em T2 é diferente em alguns aspectos, pois o tecido adiposo será representado na cor cinza, sendo que a cortical óssea não se altera (fig. 5). Na DP, a musculatura é representada em cinza e a cartilagem em tons diferentes da mesma cor (fig. 6).
Neste exame, podemos ver com fidelidade a imagem da arquitetura da articulação coxofemoral. Nos três pacientes estudados por este método, a epífise femoral proximal está presente com um acetábulo displásico, dando condições para diagnóstico, classificação e prognóstico precoces em relação à classificação de Aitken da DFPF. Em nosso meio, este tipo de exame é limitado, em virtude da escassez de aparelhos, a1ém de seu alto custo e necessidade de sedação.
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