A doença foi descrita pela primeira vez por Camurati em 1922 e por Engelmann em 1929. Trata-se de rara síndrome do desenvolvimento do esqueleto, que se caracteriza por apresentar diáfises alargadas e espessadas, com excessiva formação de osso novo periostal e endostal e esclerose, mas sem envolvimento da epífise ou da fise. Está inserida no capítulo geral das doenças que se manifestam com hiperostose, a qual deve ser entendida como o aumento da massa óssea por unidade de volume.
RELATO DO CASO
L.R.S., 26 anos de idade, sexo masculino, pardo, procurou o ambulatório de ortopedia no Departamento de Cirurgia Pélvica em agosto de 1995, com queixas de dores ósseas generalizadas, que se iniciaram havia aproximadamente seis meses. A dor era intermitente e não relacionada a esforço físico. No início dos sintomas procurou orientação médica em outro serviço, onde foi submetido à biópsia óssea de fêmur e tíbia esquerdos, a qual era compatível com tecido ósseo maduro, sem indícios de malignidade.
Ao exame físico evidenciava-se bom estado geral, sem deformidades ou abaulamentos ósseos visíveis e dor discreta à palpação da diáfise do fêmur, tíbia e úmero, bilateralmente. Mobilidade articular globalmente preservada e exame neurológico dos membros inferiores e superiores sem alterações.
A cintilografia óssea mostrava hiperconcentração difusa e irregular do rádio indicador em calota craniana, base do crânio, órbitas e bacia, fêmur e tíbia, bilateralmente.
As radiografias de esqueleto evidenciavam acentuada esclerose em base do crânio. A medular de fêmur, tíbia, fíbula e úmero bilaterais estava esclerosada e sua região cortical espessada e com perda da modelagem diafisária. Esses achados foram melhor demonstrados pela tomografia computadorizada.
Não houve resposta satisfatória à dor com o uso de antiinflamatórios não-hormonais. O uso de prednisona, inicialmente 6mg/dia e posteriormente em dias alternados, regrediu o quadro álgico. Atualmente, o paciente está em acompanhamento ambulatorial, queixando-se de dor esporádica.
DISCUSSÃO
A doença de Camurati-Engelmann apresenta herança autossômica dominante, com prevalência de menos de um por milhão, sendo mais comum no sexo masculino.
Clinicamente, observa-se envolvimento de ossos longos, bilateral e simétrico, sendo a tíbia o osso mais comumente afetado, seguida pelo fêmur, fíbula, úmero, rádio e ulna. Com a progressão da doença, a base do crânio ou a pelve podem ser afetadas. A queixa principal é a dor generalizada em membros inferiores e superiores, seguida de fadiga, atrofia muscular e marcha anormal. Retarde da puberdade e hipogonadismo podem ser encontrados.
Radiologicamente, identifica-se aumento da densidade e alargamento da cortical diafisária, que progressivamente evolui para estenose medular, dependendo do estágio da doença.
Laboratorialmente, a fosfatase alcalina e a excreção urinária de hidroxiprolina podem estar elevadas. Ocasionalmente, observam-se hipocalcemia e hiperfosfatemia, além de anemia, leucopenia e aumento da velocidade de hemossedimentação.
Deve ser feito diagnóstico com outras doenças que cur-sam com osteosclerose, tais como: doença de Paget juvenil, displasia fibrosa poliostótica, encondromatose múltipla e intoxicação por metal pesado.
Do ponto de vista microscópico, apresenta alterações inespecíficas, com cortical óssea espessada à custa tanto de atividade osteoblástica como osteoclástica.
Não há tratamento específico. Quando o paciente é sintomático utilizam-se inicialmente os salicilatos para controle da dor. O tratamento fisioterápico pode ser instituído com o objetivo de aumentar a amplitude e força motora muscular. Com a progressão da doença e a dor óssea crescente, utilizase a prednisona como droga de escolha, geralmente com dose inicial de 15 a 60mg e manutenção de 5-10mg/dia ou em dias alternados.
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