O autor descreve o caso de criança com luxação congênita do quadril bilateral, por ele tratada desde a idade dos 18 meses, e portadora da síndrome da maquilagem Kabuki (SMK), ou Kabuki make-up syndrome. Esta condição, primeiramente descrita, de maneira independente, por Niikawa, Kuroki & col., em 1981(7,11), é aparentemente rara entre não-japoneses. Cerca de 100 casos já foram descritos, dos quais 80% no Japão e 20% em outros países(9). Carcione & col., que observaram a síndrome em duas crianças sicilianas, acreditam que ela pode ser comum também fora do Japão, mas não é detectada por falta de reconhecimento(2). Vários casos de pacientes de origem étnica não-japonesa têm sido descritos em diferentes países(1-3,5,6,13,15-17). A principal característica do portador desta síndrome é face que se assemelha à da maquilagem do teatro Kabuki do Japão. Tal face mostra sobrancelhas arqueadas e esparsas lateralmente, hipertelorismo (com ampla distância entre os olhos), longas fissuras palpebrais, discreta eversão do terço lateral das pálpebras inferiores, cílios longos e pesados, septo nasal curto e/ou ponta do nariz deprimida e orelhas proeminentes. Outras anomalias normalmente presentes na SMK incluem retardo mental discreto a moderado, déficit de crescimento pós-natal, variadas alterações esqueléticas, alterações dermatoglíficas, com polpa digital abaulada ao nível das mãos e infecções de repetição(7,9,11-13,17). Também podem acontecer microcefalia, baixa implantação occipital do cabelo, dentes espaçados, estrabismo, esclera azul, palato alto e arqueado, lábio leporino e anomalias viscerais(7,9,10,14), além de puberdade precoce em crianças do sexo feminino(8). As alterações do sistema esquelético descritas como de possível ocorrência nesta síndrome compreendem hiperflacidez musculoligamentar, maturação óssea retardada, escoliose, malformações vertebrais, anomalias costais, hipoplasia da falange média do 5º quirodáctilo, encurtamento de metacarpos (3º-5º), epífises com forma cônica e pseudo-epífises nas mãos, luxação recorrente da pate-la e luxação congênita do quadril (LCQ)(2,4,7,9,11,13). Esta última pode ocorrer em cerca de 33% dos casos da SMK(13).
Após tentativa frustra de tração e redução incruenta da LCQ, nosso paciente foi submetido a redução cruenta bilateral aos dois anos de idade. O objetivo deste comunicado é chamar a atenção para a referida síndrome, afastando eventual confusão diagnóstica com simples paralisia cerebral, e também descrever o comportamento da LCQ, observada durante tempo de seguimento de 39 meses (seis antes e 33 após a redução cruenta) em nosso paciente.
HISTÓRIA CLÍNICA
Dados genéricos
Em junho de 1992, o paciente C.C.S.B., sexo masculino, 18 meses de idade, brasileiro, de ascendência predominantemente portuguesa, com leve traço indígena, veio a nós encaminhado para tratamento de LCQ bilateral (figura 1). O paciente apresentava retarde do desenvolvimento psicomotor, que levou a confusão diagnóstica inicial com paralisia cerebral. Em pesquisa posterior, observamos que ele apresentava as seguintes características da SMK: retardo mental, nanismo progressivo (de início pós-natal), infecções de repetição, alterações osteoarticulares e, principalmente, a face característica (figura 2). Além da LCQ, encontramos as seguintes alterações do sistema esquelético: presença de fenda cartilaginosa na base do processo odontóide de C2, hiperflacidez musculoligamentar generalizada, desenvolvimento ósseo retardado e hipoplasia da falange média do 5º quirodáctilo de ambas as mãos. O exame radiográfico das mãos mostrou claramente a hipoplasia da falange média do 5º dedo (figura 3) e, por este exame, feito quando o paciente estava com quatro anos e nove meses de idade, estimou-se sua idade óssea em dois anos, o que ilustra o retarde do desenvolvimento esquelético. Outros achados da SMK observados foram microcefalia, baixa implantação occipital do cabelo, palato alto e arqueado, dentes espaçados, estrabismo, esclera azul e pol-pas digitais abauladas ao nível das mãos. Apesar da hiperflacidez musculoligamentar, não se detectou nenhum déficit neurológico no sistema locomotor do paciente. Tal fato nos motivou a tratar a LCQ.
Evolução da LCQ
Desde a primeira consulta observamos que a luxação coxofemoral era redutível, bilateralmente, mediante tração manual com os quadris em 90º de flexão. Foi então tentado inicialmente tratamento pela tração transcutânea em leito domiciliar. Não se conseguiu redução estável com a tração, o que nos levou a indicar redução cruenta, que só foi aceita pela família quando o paciente estava com exatos dois anos de idade. Percebeu-se no ato cirúrgico que, além da verticalização do acetábulo, outro motivo importante para a instabilidade era um ligamento redondo alongado que se interpunha à redução, bilateralmente. Após a ressecção do ligamento redondo e capsuloplastia, a redução mostrou-se estável em abdução. O paciente foi mantido em calção gessado com abdução das coxofemorais por 90 dias. Após 90 dias de pósoperatório (po), passou-se a utilizar de maneira contínua órtese de abdução (figura 4).
Com seis meses po, embora a redução se apresentasse clinicamente estável, ainda não havia sinais radiológicos de ossificação das cabeças femorais (figura 5). A partir de então, autorizamos início da descontinuidade da órtese para exercícios aquáticos, mas, devido à intercorrência de infecções de repetição das vias aéreas, tal orientação começou a ser seguida apenas com um ano po. Desde então, tal orientação vem sendo seguida de maneira intermitente, pelo mesmo motivo. Início da marcha em uso da órtese passou a acontecer no 15º mês po. Por volta do 20º mês po, o paciente já deambulava sem apoio e com desenvoltura em uso da órtese. Devido a tendência para instabilidade, que passou a acontecer a partir do 30º mês po, principalmente do lado direito, quando o paciente executava movimentos bruscos e torcionais dos quadris, mantivemos o uso da órtese. Radiografias feitas no 33º mês po mostram que a ossificação das cabeças femorais e a ossificação/remodelação dos acetábulos ainda são precárias e retardadas (figura 6).
CONCLUSÕES
É importante o diagnóstico diferencial da SMK com simples paralisia cerebral, principalmente na presença de luxação do quadril, que tem comportamento bastante diferente nas duas patologias. As alterações displásicas e de retarde de desenvolvimento das coxofemorais observadas neste caso, mesmo após a redução da luxação, mostram que é necessário acompanhamento cuidadoso para se definir cada etapa do tratamento. Procedimento visando melhor cobertura acetabular é considerado como próximo passo a ser realizado.
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