A osteólise idiopática primária caracteriza-se pela presença de reabsorção óssea sem que haja causa ou fator desencadeante conhecido. É afecção rara, de início espontâneo, com tendência a estabilização após a maturidade esqueléti a(11).
O primeiro relato da "doença do desaparecimento de os-sos" foi feito por Jackson em 1838(10). Desde então, várias formas e manifestações da doença têm sido relatadas, sob as mais diversas denominações: osteólise essencial(7), acrosteólise idiopática, osteólise carpotarsal(l), agenesia carpotarsal(8), agenesia óssea(8) e outras.
Com o objetivo de agrupá-las e melhor conhecê-las, Torg & col.(12), em 1965, idealizaram uma classificação com quatro diferentes tipos: I) osteólise idiopática multicêntrica, com transmissão autossômica dominante; II) osteólise idiopática multicêntrica, com transmissião autossômica recessiva; III) osteólise idiopática multicêntrica, não hereditária com nefropatia; IV) osteólise pseudo-amorfa de Gorham.
McPherson & col., em 1973, adicionaram à classificação a síndrome de Winchester, descrita inicialmente como um tipo de mucopolissacaridose. Estudos ulteriores, no en-tanto, por meio da microscopia eletrônica, mostraram tratarse de uma colagenose não lisossômica(6), não havendo, portanto, embasamento para enquadrá-la como osteólise.
Os dois primeiros tipos da classificação referem-se à osteólise com localização predominante carpotarsal, os quais obedecem a um padrão hereditário definido. No tipo III, não há um padrão definido de hereditariedade e a manifestação óssea é menos intensa no tarso. A nefropatia é grave; iniciase aparentemente junto com a osteólise, progredindo para glomerulonefrite crônica, com proteinúria e hipertensão ma-ligna. É, muitas vezes, letal na adolescência. O tipo IV, síndrome de Gorham, não tem também padrão hereditário e não está associada à nefropatia. É monocêntrica e está ligada a anomalias vasculares, angiomatose ou hemangiomatose, podendo aparecer em qualquer osso; tem evolução benigna, tendendo a desaparecer após alguns anos de manifestação(4).
Até 1985, segundo Hardegger & col.(5), haviam sido relatados 25 casos destas afecções. Em nossa revisão, compreendendo operíodo de 1985 a 1992, encontra-ram-se as descrições de um caso do tipo I(10) e vários relatos dos tipos II (10), III(3), IV e da síndrome de Winchester (2).
Nosso propósito é descrever três casos do tipo I, atendidos no DOT da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Miséricórdia de São Paulo - "Pavilhão Fernandinho Simonsen" - envolvendo numa mesma família o pai e dois filhos homens (figura 1), os quais apresentavam diferentes graus de comprometimento.
DESCRIÇÃO DOS CASOS
Caso 1
S. B., 46 anos, veio ao serviço acompanhando os filhos,que eram sintomáticos. Relata em seus antecedentes que aos seis anos de idade iniciou com dor nos membros superiores e inferiores, instalando-se, nos anos seguintes, deformidade progressiva nas mãos e pés, acompanhada de dificuldade de movimentação. A doença "parou de evoluir" aos 16 anos de ida-de.
Atualmente, encontra-se assintomático, apresentando fácies característica, com micrognatia, membros superiores curtos, desvio ulnal e instabilidade multidirectional dos punhos, porém sem limitação funcional importante. Nos membros inferiores, os pés são curtos, há moderado cavo-varo, sem limitações funcionais significativas.
Radiograficamente, evidencia-se ausência da maior parte dos ossos do carpo e do tarso, com afilamento das metáfises proximais dos metacarpos e metatarsos. Ao nível do punho, aplanamento e irregularidade das epífises do rádio e desaparecimento da ulna distalmente (figura 2).
Caso 2
A.B.L., 15 anos, sexo masculino. Início do quadro aos dois anos de idade, com edema dos tornozelos, punhos, joelhos e deformidade progressiva dos pés, mãos e cotovelos. Deambulava até os 13 anos, quando começou a apresentar dor intensa no quadril direito que limitava totalmente a marcha, motivo pelo qual foi trazido pelo pai ao nosso serviço. Foi tratado inicialmente com analgésicos e antiinflamatórios, sem melhora. Na evolução, após uns seis meses do início, começou a desenvolver deformidade em adução e rotação interna do quadril direito e abdução e rotação externa do quadril esquerdo, acompanhada de dor intensa a qualquer tentativa de movimentação. Além destas anomalias, mostrava no exame físico os membros superiores curtos e com desvio ulnal dos punhos e deformidade em flexão dos cotovelos. Nos membros inferiores, os pés curtos com deformidade em cavo-varo e leve deformidade em flexão dos joelhos.
Radiograficamente. apresentava desaparecimento dos os-sos do carpo e da maior parte dos ossos do tarso. Irregularidade das epifíses proximais do rádio e ulna e distais dos úmeros, com luxação da cabeça do rádio bilateralmente (figura 3).
Nos quadris. evidenciou-se presença de quadro compatível com, condrólise das articulações coxofemorais, caracterizada por pinçamento do espaço articular, irregularidade nos contornos cefálicos bilateralmente e intensa osteoporose (figura 4),
Os exames laboratoriais mostraram em apenas uma ocasião velocidade de hemossedimentação de 20mm/h, porém com hemograma normal e provas de função reumática negativas. A investigação de mucopolissacárides na urina não evidenciou anormalidades.
Foi internado e submetido a tração cutânea nos membros inferiores, sem melhora; provavelmente, pela persistência do espasmo muscular, houve progressão do processo, com instalação de subluxação nos quadris. Foi submetido a artroplastia de ressecção da parte proximal dos fêmures, obten-do-se melhora da dor e ganho da mobilidade (figura 5), porêm continuando impossibilitado para marcha.
No ato cirúrgico, encontraram-se alterações grosseiras das cabeças femorais, caracterizadas por grandes áreas de condrólise, áreas descobertas de cartilagem e amolecimento do osso subcondral.
Na histopatologia, observou-se, em certas áreas, necrose óssea com fragmentação das traves; em outras áreas, traves adelgaçadas delimitando grandes espaços preenchidos com medula hematopoiética. A superfície articular apresentava processo degenerativo da cartilagem, em diversas áreas substituídas por fibrose; em alguns locais, a cartilagem estava descolada do osso subcondral.
Caso 3
E.B.L., 12 anos, sexo masculino. Refere o pai que com um ano e seis meses começou a apresentar dor generalizada nos membros e deformidade progressiva das mãos e pés. Aos cinco anos, deformidade progressiva dos cotovelos, os quais se retraíram em flexão, e os antebraços para supinação fixa.
Aos sete anos, iniciou quadro de dor e limitação dos movimentos do ombro esquerdo. Aos 11 anos, dor e limitação dos movimentos do joelho esquerdo, motivo pelo qual foi trazido para consulta. Nessa ocasião, observaram-se radiograficamente osteólise carpotarsal, aplanamento e irregularidade das epífises proximal do úmero esquerdo e distal do fêmur esquerdo e diminuição da altura do espaço articular do joelho esquerdo (figura 6).
Foi tratado com imobilização temporária e repouso, evoluindo com melhora da dor, porém com diminuição da amplitude dos movimentos de extensão e flexão. O paciente atualmente consegue deambular com muletas e tem razoável função nos membros superiores.
DISCUSSÃO
Os três casos aqui relatados tiveram início dos sintomas precocemente, entre os dois e seis anos de idade. O quadro clínico, semelhante em todos, foi de dor e edema acometendo principalmente as extremidades distais dos membros, as-sociando-se progressivamente ao quadro a instalação de deformidades e radiologicamente o desaparecimento dos ossos do carpo, tarso e o afilamento dos metacarpos e metatarsos em suas porções proximais. Houve também acometimento progressivo das epífises proximais e distais do rádio, da ulna e distal do úmero, isso levando ao encurtamento dos membros superiores e desvio ulnal do punho e luxação dos cotovelos.
A transmissão hereditária dominante e autossômica da doença fica aqui suficientemente evidente: pai e dois filhos masculinos, classificados, portanto, como portadores de osteó1ise idiopática multicêntrica, tipo I de Torg & col., de expressividade, no entanto, variável. O paciente S.B., apesar das deformidades típicas, está assintomático no momento quanto à dor e aparentemente estável, confirmando-se pela história clínica a tendência de não progressão da doença após passada a adolescência(1,3,5,8) . Este padrão de evolução é o mais freqüentemente encontrado, havendo citações, no en-tanto, de reagudizações por ocasião da 3º década da vida(8-13).
Nos casos 2 e 3, observou-se comprometimento mais grave, havendo maior limitação funcional devido ao acometimento de articulações maiores e de suporte para carga, como quadril e joelho. Embora mais raro, este tipo de evolução é descrito (11).
A revisão bibliográfica evidenciou que embora raros os casos de osteólise do tipo I são os que mais freqüentemente aparecem, não havendo relatos desta patologia na literatura nacional. Diante da difícil indicação terapêutica para amenizar a dor intensa, a deformidade e a subluxação dos quadris, presentes no caso 2, o auxílio da revisão bibliográfica nos revelou apenas um paciente(8), do tipo I, que teve maus resultados com a substituição por prótese. O paciente (A.B.L.) foi submetido à ressecção artroplástica dos fêmures, obtendo-se até o momento melhora da dor, das atitudes viciosas e da amplitude dos movimentos, não adquirindo, no entanto, condições para deambular.
O exame anatomopatológico das peças femorais ressecadas demonstrou o padrão condrolítico já descrito por outros (7): desaparecimento extenso da cartilagem articular, irregularidade da superfície articular e presença de osso recoberto por tecido fibroso hialinizado, com áreas de metaplasia fibrocartilaginosa e estroma denso em contato direto com o osso.
A doença carece ainda de maiores conhecimentos bioquímicos e genéticos, não sendo possível compreender sua etiologia e fisiopatologia.
A típica transmissão hereditária, embora com expressividade variável, pode eventualmente abrigar um erro inato na matriz cartilaginosa, de localização predominante nos os-sos do carpo e do tarso(13).
Julgamos importante a divulgação destes casos não apenas pela curiosidade que despertam, mas também para que entrem no diagnóstico diferencial de inúmeras afecções assemelhadas, tais como tumores osteolíticos, afecções vasculares do esqueleto, artropatias neurogênicas, granulomatoses disseminadas, artrite lipodérmica, necroses ósseas assépticas e artrite reumatóide juvenil(5,8,10) .
Os relatos das terapêuticas, convencionais ou não, utilizadas com o objetivo de minorar a dor e prover melhor qualidade de vida aos afetados, devem ser divulgados, para que se possa, diante de casos tão raros, optar por conduta mais apropriada.
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