A neurofibromatose de von Recklinghausen é entidade conhecida desde relatos de Tilesius(1), em 1793. Smith(2), em 1849, foi o primeiro a descrevê-la, com contribuição posterior de Virchow(3), em 1878. Somente após os trabalhos de von Recklinghausen(4), em 1882, passou a ser entidade nosológica bem definida, motivo pelo qual é conhecida pelo nome deste autor, que a estudou histologicamente e a relacionou ao sistema nervoso.
A neurofibromatose de von Recklinghausen é displasia familiar autossômica dominante que acomete a pele com manchas "café com leite" arredondadas ou ovaladas e apresenta crescimentos tumorais múltiplos no sistema nervoso central e periférico, com freqüente comprometimento do esqueleto(3,5-7).
Ao lado de outras entidades como Hippel-Landau, Sturge-Weber-Dimitri e a esclerose tuberosa ou doença de Bourneville, forma o grupo das chamadas "facomatoses"(8-10), expressão atribuída a van der Hoeve(11), que são condições neurocutâneas de evolução progressiva, familiares e que assumem caracteres neoplásicos(6).
As manifestações da doença de von Recklinghausen no es-queleto(3) são conhecidas por seus caracteres clínicos e radio-gráficos(11), particularmente quanto à escoliose, erosões ósseas, pseudartroses(12,13) e outras deformidades, que fazem parte da rotina ortopédica(14-19).
O cisto subperiostal, no entanto, é manifestação rara, pela primeira vez descrita em 1924 com a publicação de dois casos, por Brooks & Lehman(17). A bibliografia foi posteriormente enriquecida por outros autores, como Holt & Wright (1948)(11), com um caso na fíbula; McCarrol (1950)(6), um dentre 46 casos da doença; Hensley (1953)(20) na tíbia de um paciente de 13 anos, Gabanel et al. (1965)(3) em paciente de 65 anos com elefantíase da perna por cisto subperiostal na tíbia; e Sane et al. (1971)(21).
Em virtude da raridade dessa manifestação óssea, como demonstram as referências bibliográficas, resolvemos divulgar o único caso do Registro de Tumores Ósseos dos Departamentos de Patologia e de Ortopedia da Santa Casa de São Paulo, dentre cerca de 4.550 tumores ósseos arquivados, pelo interesse anatomopatológico e ortopédico que despertou.
RELATO DO CASO
Trata-se de E.P.B., de 9 anos, do sexo feminino. Sua mãe referia que havia seis meses notou aumento de volume e queixa de dor progressiva no membro inferior esquerdo da menina, mais intensos na perna e no pé, motivo pelo qual a levou ao ambulatório do Departamento de Ortopedia - Pavilhão Fernandinho Simonsen - da Santa Casa de São Paulo, onde se verificou o grande aumento de volume da perna, que tinha aspecto de elefantíase, com maior temperatura local e intensa dor à palpação. Além disso, existiam nódulos cutâneos indolores no dorso ligeiramente salientes e manchas "café com leite" na pele (fig. 1).
O exame radiográfico (fig. 2) evidenciou grande formação expansiva de aspecto tumoral que envolvia toda a tíbia, externamente bem delimitada por faixa radiopaca, que afastava as partes moles, sem invadi-las (fig. 2). Em virtude da suspeita de distúrbio circulatório, foi realizada arteriografia, que nada evidenciou de particular.
A paciente somente retornou ao ambulatório seis meses depois, em virtude do considerável aumento da dor e cada vez maior dificuldade para andar, acrescida de impotência funcional do tornozelo. O diagnóstico ainda não havia sido feito e a indicação cirúrgica não apresenta perspectivas de resolução. Com esses fatos, aliados a insistentes pedidos dos familiares em virtude da intensa dor referida pela paciente, foi indicada a amputação do membro, no terço inferior da coxa.
O exame anatomopatológico macroscópico evidenciou distensão da pele pelo enorme abaulamento, que tinha consistência lenhosa. À dissecção existiam diversos nódulos subcutâneos de tamanhos variados, maldelimitados e de consistência mole, alguns ao longo de nervos nitidamente aumentados em espessura, mais evidentes no tornozelo e no pé.
Cortes realizados no sentido longitudinal da perna demonstraram grande formação de aspecto cístico em torno da tíbia, externamente bem delimitada por faixa de aspecto fibroso, cuja espessura variava de 0,5 a 1cm, com áreas de consistência pétrea (fig. 3). Esta carapaça fibrosa delimitava cavidade repleta de líquido turvo amarelado. A cortical da tíbia estava lisa, desprovida de periósteo. Na extremidade distal havia descolamento epifisário acompanhado de irregularidade e destruição da linha fisária. Na extremidade proximal da tíbia havia área com cerca de 5cm de comprimento (fig. 3), onde o periósteo estava ainda conservado e palpavam-se nódulos moles de limites imprecisos. Idênticos nódulos existiam também nas partes moles do tornozelo e do pé, em meio de acentuado edema.
O exame microscópico da parede que delimitava a cavidade cística evidenciou fibrose com focos de calcificação e de ossificação metaplásica. Nas extremidades distal e proximal, existiam nervos irregularmente aumentados em espessura em virtude de nódulos de proliferação das células da bainha de Schwann, dispostas em desordem e entremeadas por fibroblastos, com caracteres de neuromas plexiformes da neurofibromatose de von Recklinghausen. Alguns nódulos situavamse sob escassos remanescentes de periósteo, junto da linha fisária distal da tíbia (fig. 4).
DISCUSSÃO
Dentre as manifestações da neurofibromatose no esqueleto, o cisto subperiostal é a mais controvertida lesão quanto à patogenia.
Segundo Sane et al.(21), três teorias patogênicas poderiam ser aventadas. O descolamento periostal seria conseqüência de neurofibromas ao longo de fibras nervosas na cortical óssea e sob o periósteo, que provocariam seu descolamento.
Outra hipótese justificaria o descolamento por pequenas erosões na cortical, pelos neurofibromas. A terceira estaria relacionada a traumas ou infecções locais, em virtude da presença dos nódulos subperiostais.
O estudo anatomopatológico por nós realizado faz supor que a causa seria a primeira hipótese. Constatamos microscopicamente que a progressiva erosão óssea foi provocada pela presença de nódulos tumorais ao longo dos nervos subperiostais e posterior descolamento desta membrana, que foi progressivamente aumentando de espessura por proliferação reacional e transformou-se em espessa faixa fibrosa. Nas extremidades proximal e distal do processo (fig. 4), que permaneceram nas áreas onde o periósteo ainda não se havia descolado, existiam diversos nódulos de neurofibroma. Embora sem dados de história, possíveis traumatismos tenham contribuído para o desenvolvimento do processo. Não existiam dados clínicos ou anatomopatológicos sobre qualquer influência de processo inflamatório que teria contribuído para a patogenia da lesão.
A intensa dor referida pela paciente, que contribuiu para a decisão de amputação, não tem relação com os neurofibromas, que são sabidamente indolores. Com certeza, além do descolamento periostal que provocava enorme tensão nos tecidos vizinhos, o descolamento epifisário foi o fator principal para a dor e impossibilidade progressiva de deambulação. Esta alteração provocou grave deformidade, constatada aos exames radiográfico e anatomopatológico (fig. 3).
A elefantíase, também presente em diversos casos da literatura(13,18,20,21), foi conseqüência da enorme distensão do periósteo, dos tumores ao longo dos nervos, do edema subcutâneo e das alterações no tornozelo. A presença de neurofibromas microscópicos nos nervos dos canais de Havers e no canal medular dos óssos(13) contribuiu para a patogênese da elefantíase.
CONCLUSÕES
O cisto subperiostal é manifestação rara da doença de von Recklinghausen.
Dor e elefantíase são as manifestações clínicas mais freqüentes nos casos publicados.
A patogenia do descolamento perióstico deve ser conseqüência de erosões ósseas subperiostais pelos neurofibromas.
Tilesius W.G.: Historia Patologica Singularis Turpitudinis. Leipzig, 1793.
Smith R.: Treatise on the Pathology, Diagnosis and Treatment of Neuroma. Dublin, Hodges Smith, 1849.
Gabanel G., Geindre M., Voog R., Phelip X.: Localizations osseuses de la neurofibromatose. Le Journal de Medicine de Lyon, Dez., 2049, 1965.
Von Recklinghausen F.: Uber die multiplen fibrome der hant und ihre Beziehung zu den multiplen neuromen. Berlin, Hirschwald, 9, 1882.
Aegerter E.E.: The possible relationship of neurofibromatosis, congenital pseudoarthrosis and fibrous dysplasia. J Bone Joint Surg 32: 601, 1950.
McCarrol L.: Clinical manifestations of congenital neurofibromatosis. J Bone Joint Surg [Am] 32: 601, 1950.
Van Bogaert L.: Traite de Medicine. Maladie de Systeme Nerveux, Masson ed. in Gabanel G., Geindre M., Voog R., Phelip X.: Localizations osseuses de la neurofibromatose. Le Journal de Medicine de Lyon, Dez., 2049, 1965.
Kissel P., Durieux J.B., Smith J.: Les phacomatoses: considerations gènèrales, interêt speculatif et pratique. Rev Prat 12: 915, 1962.
Girolami N., Frosch M.P., Anthony D.C.: "The central nervous system" in Robbins S.L., Cotran R.S.: Pathologic Basis of Diseases, 5th ed. U.S.A., W.B. Saunders Co., p.p. 1353, 1994.
10. Symmers W.S.: Systemic Pathology, London, Churchil & Livingstone, nd ed., p.p. 2203, 1979.
Holt J.F., Wright E.M.: Neurofibromatosis. Radiology 51: 647-657, 1948.
Lehman E.P.: Recklinghausen's neurofibromatosis and the skeleton. A plea for complete study of the disease. Arch Dermatol Syphilol 14: 178, 1926.
Moore B.H.: Some orthopaedic relationships of neurofibromatosis. J Bone Joint Surg [Am] 23: 109, 1941.
Norgard F.: Osseus changes in Recklinghausen's neurofibromatosis. Clinical manifestations in thirty one cases. Arch Intern Med 59: 299, 1937.
Uhlmann E., Grossmann A.: Von Recklinghausen's neurofibromatosis with bone manifestations. Ann Intern Med 14: 225, 1940.
Green W.T., Rudo N.: Pseudarthrosis and neurofibromatosis. Arch Surg 46: 639, 1943.
Brooks B., Lehman E.P.: The bone changes in Recklinghausen's neurofibromatosis. Surg Gynec Obstet 38: 587, 1924.
Barber D.G.: Congenital bowing and pseudarthrosis in the lower leg. Manifestations of Recklinghausen's neurofibromatosis. Surg Gynecol Obstet 69: 618, 1939.
Friedman M.M.: Neurofibromatosis of bone. Am J Roentgenol 51: 623, 1944.
Hensley C.D.: The rapid development of a "subperiosteal bone cyst" in multiple neurofibromatosis. J Bone Joint Surg [Am] 35: 197, 1953.
Sane S., Yunis E., Greer R.M.: Subperiosteal or cortical cyst and intramedullary neurofibromatosis - Uncommon manifestations of neurofibromatosis. A case report. J Bone Joint Surg [Am] 53: 1194, 1971.
