A síndrome unha-patela (SUP) é uma afecção de natureza hereditária caracterizada por alterações em tecidos de origem meso e ectodérmica comprometendo, assim, estruturas ósseas, articulares e ungueais(1). Chatelain, em 1820, descreveu um paciente com alterações ungueais associadas a displasias dos cotovelos e joelhos(2). Little, em 1897, citou uma descrição de Sedgwick, que observou quatro gerações de uma família, em que 18 membros não possuíam unhas nos polegares nem patelas, sugerindo o caráter hereditário. Fong, em 1946, durante realização de uma pielografia de rotina, observou projeção óssea cônica elevando-se na face dorsolateral de ambas as lâminas dos ilíacos, chamando-as "cornos ilíacos"(3), estabelecendo, assim, a tétrade de sinais: a) distrofia ungueal; b) ausência ou hipoplasia de patela; c) hipoplasia de cabeça do rádio e capítulo; d) cornos ilíacos. Associada a essas alterações, verificou-se uma forma nefropática presente em 30% dos ca-sos(2), com proteinúria compatível com vida normal no adulto e outra forma não nefropática da doença. A genética contribuiu sobremaneira, sugerindo ser esta patologia transmitida por herança autossômica dominante(4,5), havendo ligação entre o gene responsável por ela e aquele do grupo sanguíneo (2,5). Todos os indivíduos afetados pela SUP manifestam sinais e sintomas comuns (completa penetrância), variando, apenas, na forma de apresentá-los, ou seja, em diferentes graus de manifestação (expressividade variável)(6). As incidências de SUP nos EUA e na Inglaterra são de 4,5 e 22 por milhão de habitantes, respectivamente(7,8).
O objetivo deste trabalho é apresentar cinco casos de SUP, comparando os nossos achados clínicos e radiográficos com os da literatura.
MATERIAL
Primeira família - Estudamos uma família composta por cinco membros (pai, mãe, duas filhas e um filho), sendo a mãe e uma filha acometidas pela síndrome.
A mãe compareceu ao nosso serviço referindo dor no cotovelo direito decorrente de traumatismo local originado de queda. À inspeção, notamos alterações outras não pertinentes à queixa, tais como: distrofia ungueal nos dedos das mãos, pregas cutâneas em ambos os cotovelos que limitavam a extensão dos mesmos, e ausência de patela. No exame radiográfico, constatamos luxação da cabeça do rádio, displasia universal dos cotovelos e ausência de patelas.
Todos os componentes da família foram chamados ao serviço para investigação. Verificamos que a filha apresentava alterações similares. Submetemos todo o grupo ao exame clínico, radiológico e laboratorial (tipagem sanguínea para sistema ABO). Os principais dados coletados são apresentados na tabela 1.
Segunda família - Esta família é composta de sete membros vivos, sendo o pai, o filho e uma filha acometidos da síndrome. Tivemos contato com a família quando o pai levou
o filho ao ambulatório de ortopedia da Faculdade de Medicina; a queixa deste era uma deformidade em flexo de joelho. Realizamos anamnese e exame físico do pai e filho, direcionando nossos procedimentos para possíveis casos de síndrome unha-patela. Solicitamos as principais incidências radiológicas para ambos, bem como pedimos a presença da filha, que também realizou exames. A mãe, ao exame físico, não apresentava os sinais clássicos SUP. A tabela 2 resume os principais achados.
RESULTADOS
As tabelas 1 e 2 mostram as alterações encontradas ao exame físico e radiológico das respectivas famílias. Os heredogramas podem ser observados na fig. 4.
DISCUSSÃO
A síndrome unha-patela caracteriza-se pela tétrade sintomatológica: distrofia ungueal, displasias de joelho, cotovelo e pelve.
A distrofia ungueal é a anomalia mais freqüente de acordo com revisão de literatura feita por Laredo Filho et al.(3) e ocorre em 97% dos casos. Em todos os nossos pacientes verificamos: unhas finas, quebradiças, curtas (hipoplásicas), com fendas longitudinais, sendo o polegar o dedo mais acometido. Tais alterações comumente são simétricas(4), o que foi visto em nossos casos. As displasias ungueais podem acometer artelhos (raro)(7), sendo as unhas dos 1º, 2º e 3º dedos as mais freqüentemente afetadas(9), apresentando-se em um dos nossos casos (20%). Ausência ou diminuição de pregas dorsais em articulações interfalangianas distais podem ocorrer(2), estando presentes em três afetados (60%). O comprometimento ungueal foi uma constante em todos os nossos casos (100% de predominância), variando apenas a forma de apresentação, o que está de acordo com os dados de outros autores(3,9).
A displasia do joelho é a segunda alteração mais freqüente, conforme a literatura por nós pesquisada (92,4%)(3), sendo caracterizada por hipoplasia ou ausência de patela, hipoplasia de côndilo femoral lateral, podendo levar à luxação recidivante de patela, contratura de quadríceps e hipotrofia de vasto medial(7). As deformidades estavam presentes em nossos cinco pacientes, sendo a hipoplasia patelar existente em quatro casos (80%). A subluxação de patela ocorreu em três pacientes (60%) e a ausência patelar em um (20%). O flexo de joelho foi observado em dois portadores de SUP (40%). O côndilo femoral medial estava aumentado em um caso (20%) e o lateral diminuído em dois pacientes (40%). Notamos hipoplasia bilateral de côndilo femoral medial em um caso (20%).
A displasia de cotovelo é a terceira anomalia mais evidente, ocorrendo em 72,6% dos casos(3); as alterações são hipoplasia do capítulo, do côndilo lateral e da cabeça do rádio, com subluxação ou luxação póstero-lateral desta última, alterações de inserção muscular, limitação da extensão, da pronação e da supinação do antebraço(3,10). Os cotovelos de nossos pacientes estavam displásicos em quatro casos (80%). Ao exame radiológico, quatro afetados (80%) apresentavam subluxação ou luxação da cabeça do rádio, com hipoplasia da mesma em dois pacientes (40%). Os cotovelos encontravam-se com limitação da extensão, em graus variáveis, em quatro portadores (80%). Presença de pregas cutâneas bilaterais (pterígio) em três casos (60%), observando-se distrofia muscular em um portador da síndrome (20%).
A deformidade pélvica ocorre em 62,3% dos acometidos pela SUP(3). A formação cônica óssea elevando-se da face dorsolateral de ambas as lâminas dos ilíacos (cornos ilíacos) é a principal anomalia, sendo assintomática e geralmente palpável(11). Tal alteração foi observada radiologicamente em quatro casos (80%). Os cornos, ao exame físico, apresentavam-se indolores à pressão local e palpáveis em dois pacientes (40%). A proeminência da espinha ilíaca ântero-superior também foi vista ao raio X em dois portadores (40%).
A SUP é uma condição com padrão de herança autossômica dominante e expressividade variável(12). O risco de recorrência para um afetado pela SUP é de 50%(13). As duas famílias estudadas mostram um padrão de transmissão vertical típico de herança autossômica dominante, sem história de consangüinidade. A análise do heredograma da segunda família mostra que o genitor apresenta um caso de mutação recente, pois seus ascendentes familiares imediatos não são afetados pela SUP, tendo, assim, transmitido a síndrome para dois de seus filhos.
O gene da SUP e o do grupo sanguíneo ABO estão no mesmo cromossomo e a distância entre os dois loci pode ser medida pela taxa de recombinação, que, segundo Rennwick & Schulze, é de 10%(14). A distribuição dos grupos sanguíneos entre os afetados de cada família concorda com as bem-esta-belecidas relações de ligamento entre o lócus do sistema ABO e o lócus da SUP.
Quanto à nefropatia, apenas o genitor da segunda família apresentava proteinúria assintomática: "+/4+"; em todos os outros afetados, assintomáticos, não se evidenciaram alterações laboratoriais. Na primeira família, não foi possível a investigação laboratorial renal, mas nenhum dos membros apresentava queixas renais.
Como não existe tratamento específico para essa patologia, as deformidades foram corrigidas cirurgicamente, de acordo com a necessidade e alteração funcional de cada indivíduo.
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