Descrita por Von Hebra em 1870(1), a epidermólise bolhosa (EB) é uma doença congênita rara, que se caracteriza primariamente pela formação de bolhas na pele após traumatismos mínimos. Mais de 20 subtipos de EB já foram descritos, mas usualmente é classificada em três grupos principais:
1) EB simplex (EBS): é o tipo mais comum; é pequena a formação de bolhas, que são intradérmicas, acometendo principalmente mãos e pés. É transmitida por gene autossômico dominante e geralmente não causa cicatriz ou marcas.
2) EB juncional (EBJ): acomete predominantemente a transição derme-epiderme, levando à formação generalizada de bolhas por todo o corpo. Apresenta uma forma grave, denominada "tipo Herlitz", que é letal em 100% dos casos ainda na infância. É transmitida por gene autossômico recessivo e não leva à formação de cicatrizes.
3) EB distrófica (EBD): sua principal característica, além de bolhas, é a formação de cicatrizes em qualquer região do corpo que apresente revestimento epitelial ou mucoso. A forma mais grave é transmitida por gene autossômico recessivo (EBDR) e sua prevalência é de 1/300.000 nascimentos; a forma autossômica dominante (EBDD) tem melhor prognóstico e sua prevalência é de 1/50.000.
As manifestações clínicas da EB estão presentes ao nascimento. As bolhas aparecem primeiramente nos locais submetidos a qualquer tipo de atrito e, com o passar do tempo, nas áreas de atrito mais freqüente, como as mãos, cotovelos, joelhos e pés. Essas ulcerações levam à formação de cicatrizes que culminam com contraturas dos dedos, pseudo-sindactilias, destruição da matriz ungueal nos pés e mãos, que, se não forem tratadas, culminam com o "encasulamento" da mão, assumindo a forma de "luva de boxe"(2).
O surgimento da pseudo-sindactilia e a perda progressiva da elasticidade da pele na região palmar da mão, sem o acometimento articular, são os primeiros sinais do início da instalação das contraturas em flexão dos dedos e adução do polegar nos pacientes portadores da EB. Estas contraturas acometem primeiramente as articulações interfalangianas dos dedos mais ulnares (fig. 1a) que, se não tratadas, evoluem para deformidade em flexão dos dedos (fig. 1b). O atrito entre os dedos leva a ulcerações que evoluem para as pseudo-sindactilias (fig. 1c), levando a um desvio ulnar dos dedos. Instalada essa deformidade, o paciente passa a realizar uma pinça lateral, que propicia a ocorrência da deformidade em adução da primeira comissura, com o encurtamento progressivo dos músculos adutor curto do polegar e primeiro interósseo dorsal, levando a perda progressiva da função da mão (fig. 1d). Com o passar do tempo ocorrem as deformidades articulares, que se iniciam, preferencialmente, nas articulações interfalangianas distais.
Nas mucosas, as bolhas levam à formação de sinequias, causando estreitamento esofágico, alterações na arvore brônquica, nas pálpebras, com o surgimento de ectrópio, e até em valvas cardíacas(3).
Dada a perda crônica de eletrólitos e proteínas pela constante formação de bolhas e associada, na grande maioria dos casos, à desnutrição crônica, as alterações sistêmicas como anemia ferropriva e deficiência protéica são freqüentes(4).
O primeiro relato do tratamento cirúrgico para a correção das deformidades nas mãos de pacientes portadores de EB pertence a Kitlowski e Banfield(2), que consiste na simples remoção do casulo epidérmico. Esta técnica mostrouse ineficaz devido à rápida recorrência das deformida-(2,3,4,5,6,7). Esses mesmos autores indicaram que, além da necessidade de dissecção dos planos dermais entre os de-dos e a liberação das articulações contraturadas, havia a necessidade da enxertia de pele e artrodese das articulações interfalangianas proximais e distais com intuito de manter a correção obtida. Mesmo assim, a recidiva das deformidades, após alguns meses, era freqüente. Com o intuito de retardar o surgimento das recidivas, Greider e Flatt(8) mantêm as correções com a fixação das articulações utilizando fios de Kirschner presos a uma armação em forma de ferradura que fica ao "zênite", por um período de duas a três semanas, seguidas da utilização de órtese de termoplástico, confeccionada no momento da retirada do aparelho.
Neste trabalho, os autores apresentam um método de tratamento cirúrgico para a correção das deformidades nas mãos utilizando uma órtese por eles idealizada, que é préconfeccionada e instalada imediatamente após o ato cirúrgico. Apresentam um protocolo de tratamento baseado na experiência adquirida e os resultados preliminares em sete pacientes, perfazendo um total de 11 mãos operadas.
CASUÍSTICA E MÉTODO
No período de novembro de 1997 a dezembro de 2000, 20 pacientes portadores de EBDR, com diagnóstico confirmado através de biópsia de pele e microscopia eletrônica, foram submetidos à correção cirúrgica das mãos, perfazendo um total de 30 mãos operadas. A idade variou de três a 23 anos, com média de 9,2 anos. Doze pacientes eram do sexo masculino e oito do feminino. O tempo de evolução das deformidades variou de dois a 19 anos, com média de 7,2 anos.
As deformidades foram classificadas segundo Terrill et (9), que consideram as contraturas, em flexão ou extensão, das articulações acometidas (quadro 1).
Todos os pacientes apresentavam deformidades nas duas mãos. Nos pacientes com idade inferior a sete anos e não classificados como do tipo "A", a correção das duas mãos foi realizada no mesmo ato cirúrgico. Nos pacientes portadores de deformidade do tipo "A", optou-se pela correção de uma só mão, dada a sua gravidade.
Nesta casuística, quatro mãos operadas apresentavam deformidade do tipo "A", 16 mãos com deformidade do tipo "A2", 10 mãos com deformidade do tipo "A1" e quatro mãos com deformidade do tipo "B1", todas com pseudosindactilia dos dedos e contratura em adução do polegar.
Técnica cirúrgica
Todos os pacientes foram submetidos à anestesia geral inalatória associada ou não a ketamina(10). Apesar de apresentarem anemia crônica importante, os pacientes estavam compensados do ponto de vista hemodinâmico, não havendo necessidade de transfusões pré-operatórias. Devido à necessidade da liberação dos músculos primeiro interósseo dorsal e adutor do polegar para a abertura da primeira comissura, utilizamos o garrote pneumático com esvaziamento sanguíneo por elevação para não criar novas lesões com a passagem da faixa elástica. O procedimento foi sempre iniciado com a liberação do polegar e abertura da primeira comissura, com a secção do "casulo dérmico" que envolve os dedos e determinação do plano de clivagem subdermal que existe entre eles, realizando a liberação através de dissecção romba e suave, não havendo, nesta fase, preocupação com o feixe neurovascular dos dedos.
As contraturas em flexão são tratadas da mesma maneira e por meio da extensão passiva das articulações acometidas. Nos casos em que, durante essa manobra de dissecção, ocorra exposição do feixe vasculonervoso, geralmente no ápice das pregas de flexão, deve-se realizar a enxertia de pele. Nos pacientes portadores de deformidade do tipo "A" (fig. 2, a e b), realiza-se a enxertia de pele em todas as áreas liberadas no mesmo ato cirúrgico. Após a liberação das pseudo-sindactilias e contraturas dos dedos, as articulações IFP e IFD de cada dedo são transfixadas no eixo longitudinal com fio de Kirschner que, além de manter essas articulações estendidas, serve para apoio da mão na órtese (fig. 2, c e d).
A órtese consiste de uma armação tubular de termoplástico em forma de "raquete de tênis", que apresenta perfurações na sua parte inferior para o encaixe dos fios de Kirschner que foram passados nos dedos. Na sua porção proximal existe um apoio para o antebraço e punho que fica acoplado ao paciente, por meio de enfaixamento com ataduras de crepe.
A órtese pré-confeccionada é então ajustada para a melhor disposição dos dedos, mantendo-se o espaço das comissuras e o alinhamento dos dedos (fig. 3, a e b). Após a sua instalação, é adicionada uma estrutura circular, também confeccionada de termoplástico, que é presa perpendicularmente, dando forma esférica a todo o conjunto, de forma que a mão operada fique suspensa no seu interior, sem que haja contato do curativo sobre as áreas desepitelizadas ou enxertadas (fig. 3, c e d).
Esta órtese é fixa (não removível) e permanece na mão do paciente por duas a três semanas, período necessário para epitelização das áreas liberadas cirurgicamente, quando, então, o paciente é submetido a sedação e a órtese e os fios de Kirschner são retirados. Durante o período em que permanece com a órtese, o paciente é submetido a curativos semanais em regime ambulatorial, que consistem na lavagem da mão com soro fisiológico aquecido e gotejamento com vaselina líquida, que facilita a retirada das crostas que impedem a epitelização.
Tratamento pós-operatório
Na última semana de utilização da órtese, é desenhado um molde da forma da mão para a confecção de luvas de proteção. Estas serão utilizadas pelo paciente após a retirada da órtese. Nessa data também é realizado um molde de toda a mão que servirá para a confecção de uma órtese noturna de acrílico (fig. 4).
Após a retirada da órtese, os pacientes são estimulados a iniciar a movimentação dos dedos e encaminhados ao serviço de terapia da mão, onde permanecem no programa de reabilitação até estar aptos para realizar as atividades de vida diárias. Durante todo o período de reabilitação, os pais e pacientes são conscientizados da importância da utilização das luvas e da órtese noturna com o intuito de prevenir e retardar a recidiva das deformidades (fig. 5).
Critérios de avaliação
Déficit da flexão e apreensão
Déficit de extensão (angulação entre a cabeça do metacarpiano e a falange distal)
Déficit de flexão (distância entre a ponta da falange distal e a palma da mão)
Grau de adução do polegar
Grau 1 - polegar com limitação da abdução, porém não empalmado (funcional)
Grau 2 - polegar aduzido e empalmado.
Grau de pseudossindactilia residual(11)
Grau 0 - sem fusão
Grau 1 - fusão até a IFP
Grau 2 - fusão até a IFD
Grau 3 - fusão de todo o dedo
Foi fornecido um questionário aos pais dos pacientes, para avaliação subjetiva, constando capacidade para realização das atividades diárias correspondentes à faixa etária de seus filhos.
RESULTADOS
Após seguimento pós-operatório mínimo de seis meses e máximo de 30 meses, com média de 20 meses, observamos melhora significativa do déficit de extensão dos dedos (fig. 5a), bem como a manutenção da correção obtida, com um déficit de extensão final que foi em média de -10º. Com relação ao déficit de flexão final, a média da distancia polpa/palma foi de 4,3mm (fig. 5b).
Houve melhora da abdução do polegar em todos os ca-sos com a manutenção da correção, com grau 1 de deformidade em adução (fig. 5c), com retorno do movimento de oponência em 16 mãos (fig. 5d). A manutenção da correção das pseudo-sindactilias foi a que alcançou os melhores resultados, com grau 0 em oito mãos e grau 1 nas 22 mãos restantes.
Com relação ao questionário, todos os pacientes, com exceção de um, apresentaram, segundo os seus pais, melhora da qualidade de vida, com recuperação da capacidade de realizar a preensão e algumas tarefas da vida diária, como alimentar-se sem auxilio, desenhar ou escrever e até mesmo vestir-se sem ajuda (fig. 6).
No caso do paciente que referiu dificuldades para executar as tarefas que realizava anteriormente à cirurgia, elas foram devidas à não correção total da deformidade; foi proposta uma nova cirurgia para melhorar o posicionamento dos dedos.
Complicações
Houve recidiva da deformidade em flexão dos dedos ulnares (4º e 5º) em dois pacientes, que se tornaram incapacitantes após um período de 16 meses e foram submetidos a procedimento de liberação desses dedos, porém sem a necessidade de utilização da órtese.
DISCUSSÃO
A razão principal para a procura do tratamento pelos familiares dos pacientes portadores da EB é a perda da função associada à deterioração progressiva da aparência, com efeitos devastadores no desenvolvimento psicossocial dessas crianças. O tratamento cirúrgico só deve ser considerado quando as deformidades são incapacitantes e existe a compreensão, principalmente dos responsáveis, de que as deformidades recidivam e que é fundamental a cooperação deles e do paciente, durante a fase pós-operatória e no esforço para a manutenção das correções obtidas.
Até o presente momento, não existe cura para a EB, sendo o principal objetivo do tratamento cirúrgico melhorar a função da mão e retardar ao máximo a recidiva das deformidades. Esta recidiva é inevitável, havendo referências de intervalo de um mês a até seis anos entre a primeira e uma segunda cirurgia(10,11).
Tradicionalmente, para a restauração das comissuras, os dedos são separados através de incisões volares e dorsais até a identificação do plano dérmico que se encontra inalterado sob o "casulo epidérmico". As contraturas em flexão dos dedos são desfeitas com o auxílio de incisões de alívio e após esta liberação é realizada enxertia de pele, que geralmente é retirada da região ântero-medial da coxa (5,6,12,15). Alguns autores advogam a utilização de pele sintética, obtida a partir de cultura de queratinócitos ou de fibroblastos, com bons resultados(16). Essa técnica é complexa e cara, não estando disponível em nosso meio.
Em nossa casuística optamos por realizar a enxertia de pele somente nos casos classificados como tipo A. Nesses pacientes, devido ao longo tempo de evolução sem tratamento, ocorre a perda do plano de clivagem dérmico, que é substituído por tecido cicatricial ou gorduroso sem potencial de reepitelização. Nos casos de menor gravidade e com pouco tempo de evolução, concordamos com outros autores que a enxertia de pele é desnecessária, devido à existência desse plano dérmico de clivagem bem definido, com grande potencial de reepitelização, que ocorre, em média, após duas semanas(9,15).
Ao começarmos a tratar esses pacientes observamos que, quando os curativos tradicionalmente utilizados eram trocados, além da necessidade de sedação ou até mesmo procedimento anestésico, parte da pele neoformada se descolava com facilidade da derme, devido à própria doença, com o surgimento de nova área cruenta, que propicia a formação de novas aderências, além do retardo no início da reabilitação.
Dessa maneira, idealizamos a órtese por nós utilizada, que dispensa qualquer tipo de curativo em contato direto com a pele, facilitando, conseqüentemente, a realização do curativo, que se torna praticamente indolor. São necessários apenas curativos semanais para a remoção de crostas, que se soltam após a aplicação de vaselina líquida estéril. Outra vantagem da órtese é que ela permite ajustes no posicionamento dos dedos, mesmo após a sua instalação, possibilitando a manutenção da correção das contraturas e, principalmente, do espaço da primeira comissura, que é fundamental para a recuperação da função de pinça(6).
Outro aspecto que deve ser considerado é que a recidiva das deformidades está diretamente relacionada à não utilização de órteses, independente do tipo de cirurgia realiza-(11,12). O tratamento pós-operatório com o uso prolongado de órteses traz várias limitações, sendo, inclusive, um fator de piora da rigidez articular, principalmente nos pacientes adultos. Outro inconveniente é que seu uso se torna muito desconfortável quando existem áreas cruentas na mão(14,15,16).
Conseguimos contornar esse problema desenvolvendo uma luva tipo "de motorista", confeccionada com um tecido que dissipa o atrito e pouco aderente à pele, minimizando, assim, os traumatismos e a formação de bolhas na mão durante as atividades diárias. Essa luva, além de não trazer nenhuma limitação, mantém as comissuras abertas e é bem aceita, sendo de uso diuturno e trocada uma vez ao dia. Mesmo assim, deve ser dada atenção constante às condições da pele, que deve sempre ser tratada com cremes à base de uréia para retirada das crostas que se formam sobre as áreas lesadas que, dependendo da sua localização, propiciarão a recorrência das deformidades.
Com o intuito de minimizar essa tendência, associamos à luva o uso de uma órtese noturna, que foi moldada com a correção obtida quando da retirada da órtese fixa. A função dessa órtese é impedir o contato entre os dedos durante o sono, o que evita a formação de pseudo-sindactilias ou a recidiva da deformidade quando ocorrem lesões da pele. Os dois pacientes que evoluíram com recidiva, por nós considerada como precoce, não estavam mais utilizando a órtese noturna.
Em nossa casuística, observamos que nos pacientes mais novos, sem patologia articular associada, os resultados com relação à flexo-extensão dos dedos foram melhores. Acreditamos, a despeito de relatos na literatura(14), que o período de duas a três semanas com os dedos em extensão, mantidos pelos fios de Kirschner, pouco interfere com a recuperação da mobilidade. É nossa impressão de que a dificuldade para movimentar os dedos esteja mais relacionada com o grau de atrofia e encurtamento, por desuso, da musculatura flexora.
Outro aspecto que deve ser considerado é que esses pacientes, em sua grande maioria, são carentes, o que torna ainda mais difícil o tratamento, do ponto de vista social, psicológico e econômico, havendo a necessidade de uma equipe multidisciplinar, com especialistas de todas as áreas da saúde familiarizados com a doença(10,13,14,15,16). Em nos-so serviço, iniciamos a formação desse grupo multidisciplinar e já contamos com a ação integrada de vários setores, o que facilita sobremaneira o atendimento desses pacientes de forma global.
Quanto ao aspecto socioeconômico, uma das nossas preocupações principais foi com o custo do tratamento, no que se refere à manutenção das correções obtidas, como a confecção da órtese noturna e das luvas, que devem ser repostas conforme as necessidades.
CONCLUSÃO
Apesar do seguimento pós-operatório curto, nossos resultados têm-se comparado aos da literatura pesquisada, utilizando um método de tratamento adequado às condições de nossos pacientes e do nosso país.
Finalizando, essas crianças levam uma vida de sofrimento e, a despeito da perspectiva de que novas cirurgias serão necessárias, elas são extremamente gratas e felizes com o retorno, mesmo que temporário, da capacidade de usar as suas mãos.
1. Von Ebra, apud Robin A.J.E.: "Current and differential diagnosis in epi- dermolysis bullosa" in Epidermolysis bullosa: basic and clinical aspects. New York, Springer-Verlag, 4-15, 1992.
2. Kitlowski E., Banfield E.E.: Epidermolysis bullosa hereditaria. Report of a case with unusual associated deformities. Plast Reconstr Surg 3: 481-485, 1948.
3. Rees T.D., Swinyard C.A.: Rehabilitative digital surgery in epidermoly- sis bullosa. Plast Reconstr Surg 40: 169-174, 1967.
4. Horner R.L., Wiedel J.D., Braliar F.: Involvement of hand in epidermol- ysis bullosa. J Bone Joint Surg [Am] 53: 1347-1356, 1971.
5. Zarem H.A., Pearson R.W., Leaf N.: Surgical management of hand deformities in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Plast Surg 27: 176-181, 1974.
6. Cuono C., Finseth F.: Epidermolysis bullosa: current concepts and man- agement of the advanced hand deformity. Plast Reconstr Surg 62: 280- 285, 1978.
7. Cough M.J., Page R.E.: Surgical correction of the hand in epidermolysis bullosa dystrophica. Hand 11: 55-58, 1979.
8. Greider Jr. J.L., Flatt A.E.: Care of the hand in recessive epidermolysis bullosa. Plast Reconstr Surg 72: 222-228, 1983.
9. Terrill P.J., Mayou B.J., Pemberton J.: Experience in the surgical management of the hand in dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Plast Surg 45: 435-442, 1992.
10. Boughtlon R., Crawford M.R., Vonwiller J.B.: Epidermolysis bullosa a review of 15 years experience, including experience with combined gen- eral and regional anaesthetic techniques. Anaesth Intensive Care 16: 260- 264, 1988.
11. Colville J.: Syndactyly correction. Br J Plast Surg 42: 12-21, 1989.
12. Ciccarelli A.O., Rothaus K.O., Carter D.M., Lin N.A.: Plastic and re- constructive surgery in epidermolysis bullosa: clinical experience with 110 procedures in 25 patients. Ann Plast Surg 35: 254-261, 1995.
13. Laad A.L., Kibele A., Gibbons S.: Surgical treatment and postoperative splinting of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Hand Surg [Am] 21: 888-897, 1996.
14. Fallopa F., Caporrino F.A., Santos J.B.G., Albertoni W.M.: Tratamento da sindactilia na epidermólise bolhosa. Rev Bras Ortop 31: 217-220, 1996.
15. Carter D.M., Lin A.N., Varghese M.C., Caldwell D., Pratt L.A., Eisin- ger M.: Treatment of junctional epidermolysis bullosa with epidermal autografts. J Am Acad Dermatol 17: 246-250, 1987.
16. Eisenberg M., Llwelyn D.: Surgical management of hand in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: use of allogenic com- posite cultured skin grafts. Br J Plast Surg 51: 608-613, 1998.
17. Mullet F.: A review of the management of the hand in dystrophic epider- molysis bullosa. J Hand Ther 11: 261-265, 1998.
