Epidermólise bolhosa é síndrome congênita rara que se caracteriza por grande fragilidade da pele, que leva à formação de bolhas espontâneas ou desencadeadas por mínimos traumatismos. Toda a pele do corpo pode ser afetada, mas as mãos são particularmente comprometidas com cicatrizes de repetição, que resultam em sindactilia e contraturas articulares. A principal sinonímia é dermatose mecanobolhosa(5,13, 15,21). A maioria dessas doenças segue padrão de transmissão hereditária; podem ser dominantes ou recessivas, embora algumas não tenham padrão de transmissão definido(2,3,5,8,11,13, 17,20,21). Essa síndrome é rara; sua prevalência varia de 1/50.000 nascimentos na forma dominante a 1/300.000 na recessidade(8,11,18).
As manifestações clínicas começam com as bolhas, que produzem erosões que cicatrizam lentamente, com lesões atróficas e formação de mília, além de alopecia cicatricial. As unhas tornam-se distróficas e desaparecem com o tempo. Os dentes são malformados, com cáries freqüentes. Ciclos repetidos de bolhas seguidas de cicatrizes levam à fusão digital nas mãos e pés, causando encasulamento dos dedos (deformidade em "luva de boxe"). Além das mãos, outras articulações podem ser comprometidas, como joelhos, cotovelos e punhos. O comprometimento das mucosas pode evoluir com sinequias, levando a disfagia, dificuldade de fala, ectrópio cicatricial e alterações corneanas. Existem complicações sistêmicas, como anemia grave, infecção, desnutrição e retarde do crescimento. Nas lesões cicatriciais crônicas, podem ocorrer transformações malignas para carcinoma espinocelular, basocelular ou melanoma maligno(13,15,18).
No tratamento da epidermólise bolhosa, o mais importante é a prevenção, com orientação para impedir o aparecimento das bolhas e sindactilia, além de medidas fisioterápicas para evitar as contraturas, pois não há cura para essa doença(8,17,19). A terapêutica sistêmica é controversa, porém alguns resultados são obtidos com o uso de hidantoína e vitamina D e cor-ticóides(2,4,6). O tratamento cirúrgico é indicado para correção das retrações cicatriciais e contraturas articulares, assim como para o tratamento de algumas lesões que não cicatrizam. A correção cirúrgica torna-se mais importante nas mãos, visando restabelecer as funções de pinça e preensão, freqüentemente comprometidas(7,8,11,16,17,19,21).
O objetivo deste trabalho é apresentar nossa experiência com o tratamento cirúrgico de quatro mãos de dois pacientes portadores da forma distrófica recessiva da epidermólise bolhosa e discutir as particularidades desse tipo de sindactilia.
APRESENTAÇÃO DOS PACIENTES
Paciente 1
R.A.S., nove anos, masculino, branco, natural e procedente do Pará. Lesões progressivas a partir de 18 meses de vida.
Ao exame físico, apresentava várias lesões em todo o corpo, com diferentes fases de evolução e grave alopecia (fig. 1, C e D). As mãos exibiam sindactilias do 1º, 2º, 3º e 4º espaços interdigitais até o nível da falange média, com mobilidade preservada na mão esquerda e deformidade em flexão da IFP e IFD dos dedos da mão direita, mais acentuadamente no 4º e 5º dedos. Ausência de unhas em todos os dedos. O polegar apresentava deformidade em adução (fig. 2A).
Foi indicado tratamento cirúrgico, com liberação do polegar através da abertura da primeira comissura e rotação de retalho do dorso do 2º metacárpico bilateralmente (fig. 2, B e C). Na mão esquerda, realizamos a liberação cirúrgica do 2º e 3º espaços interdigitais pela técnica de Flatt (1977) utilizando enxerto de pele retirada da região abdominal, que era a única área doadora em boas condições. Realizamos a correção parcial das deformidades em flexão do 2º e 3º dedos, que foram fixados com fio de Kirschner por quatro semanas.
No pós-operatório, realizamos curativo semanal no centro cirúrgico sob narcose, até a terceira semana. Na quarta semana, retiramos os fios de Kirschner no ambulatório, com total cicatrização das mãos e já confeccionada a órtese de silicone para manutenção da correção das deformidades (fig. 2D).
Paciente 2
M.D.F.S., 11 anos, feminina, branca, natural e procedente do Acre. Apresentava lesões bolhosas desde o nascimento. Foi encaminhada ao nosso serviço aos 11 anos de idade, quando foi iniciado o tratamento sistêmico com hidantoína, além de suporte nutricional para corrigir seu estado de desnutrição e anemia. Ao exame inicial apresentava lesões por todo o corpo, em diferentes fases de cicatrização, poupando o couro cabeludo, além do comprometimento dos dentes (fig. 1, A e B). Nas mãos apresentava, bilateralmente, sindactilia total dos dedos entre si e com a palma, além de deformidade em flexão das articulações metacarpofalangianas e interfalangianas proximais. Os polegares tinham deformidade em adução (fig. 3, A e B). Realizamos a liberação das sindactilias em todos os dedos, somente por dissecção do plano de clivagem, não utilizando enxerto ou retalhos cutâneos para cobrir as áreas cruentas. Corrigimos parcialmente as deformidades em flexão dos dedos, com exceção do 5º dedo direito, devido ao risco de insuficiência circulatória observado no intra-operatório; para manter essas correções, fixamos as articulações interfalangianas proximais com fio de Kirschner. No pósoperatório, realizamos curativos semanais sob narcose, durante três semanas, até a cicatrização completa das lesões. Na quarta semana, foi confeccionada órtese de silicone para manter as correções obtidas na cirurgia.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
A epidermólise bolhosa é rara doença congênita. Sua forma distrófica recessiva é das mais graves e que mais freqüentemente leva ao comprometimento das mãos, pelo atrito nas atividades da vida diária, com a formação de bolhas e conseqüentes cicatrizes que produzem as deformidades dos dedos, que variam com a agressividade e o tempo de evolução da (1,3,4,7,8,11). Nas mãos, além da sindactilia, observamos deformidades, como a contratura em flexão das articulações interfalangianas proximais e metacarpofalangianas, além da adução do polegar. Em casos mais graves, a mão vai sendo envolvida por camada de epiderme que, englobando todos os dedos, leva a deformidade tipo "luva de boxe"(19). Com o passar do tempo, ocorrem lesões secundárias, como contraturas musculares, destruições ósseas e luxações articulares(20).
O tratamento clínico é feito com hidantoína e corticóides, mas os resultados não são satisfatórios(2,4,6).
O tratamento cirúrgico está indicado para corrigir as retrações e contraturas, para a cobertura cutânea das lesões crônicas e, eventualmente, para ressecar tumores. As indicações cirúrgicas se fazem mais freqüentemente para corrigir as deformidades das mãos, pois elas comumente levam à deficiência nas funções de pinça e preensão, causando grande prejuízo nas atividades de vida diária. Entre as modalidades de tratamento cirúrgico, temos os enxertos e retalhos de pele, ou a simples liberação das deformidades, deixando a área cruenta cicatrizar por segunda intenção(7,8,14,16,17,19,21). Vários autores relatam que o uso de retalhos ou enxertos cutâneos não modifica a evolução pós-operatória, no que diz respeito à recidiva das deformidades(3,8,11,19,21), porém, a liberação sem cobertura parece ser a técnica em que a recorrência acontece mais precocemente, conforme relato de Horner.
O tratamento dessas crianças deve ser multidisciplinar, com a participação do pediatra, dermatologista, cirurgião de mão, terapeuta da mão e psicólogo. Deve ser iniciado assim que é feito o diagnóstico, orientando-se os familiares sobre a patogenia dessa doença e prevenção das deformidades por meio da proteção dos espaços interdigitais com material macio, como espuma, látex, entre outros, e, se possível, a confecção de órteses de silicone(14,19). Nossos pacientes eram oriundos da região Norte do país, em que a carência na área da saúde é quase total; nenhum diagnóstico havia sido realizado e, portanto, não receberam orientação no sentido profilático. No paciente nº 1, optamos pela liberação cirúrgica dos polegares que se encontravam na palma com retalho rotacional para a 1ª comissura e correção parcial da deformidade em flexão do 2º e 3º dedos. Para liberação do polegar, realizamos a tenotomia do adutor e do 1º interósseo dorsal(11,16,17,19,21). Greider (1982) preconiza somente a liberação da fáscia do adutor, com o que não concordamos, pois se trata de grave deformidade que necessita de tratamento mais radical. Na cirurgia, observamos que toda a pele da mão estava alterada e pouco aderida aos planos profundos e, apesar da dissecção cuidadosa, ela se destacava como uma casca (fig. 4). Outro aspecto interessante é que áreas cruentas evoluíram para cicatrização muito semelhante à produzida pelo enxerto ou retalho, sendo praticamente impossível diferenciar essas regiões a partir da terceira semana. Esse fato estimulou-nos a não usar enxerto ou retalho de pele no paciente nº 2, deixando cicatrizar por segunda intenção. Esse paciente apresentava deformidade mais grave das mãos tipo "luva de boxe", sendo dependente em suas funções de vida diária. Optamos por liberação mais ampla do polegar e dedos. Realizamos a separação dos dedos por dissecção romba com retirada da epiderme alterada, que estava totalmente solta, e, portanto, sem função. As articulações foram fixadas temporariamente com fio de Kirschner até a realização da órtese na quarta semana. No pós-operatório, observamos rápida cicatrização em cerca de 90% da mão, restando pequenas áreas de granulação na base dos dedos que cicatrizaram mais lentamente, talvez merecendo enxerto de pele (fig. 3, C e D). Vários autores preconizam o uso de enxerto de pele somente nessas regiões(11,16,17,19). A cicatrização é, sem nenhuma dúvida, a grande diferença entre as sindactilias congênitas e as causadas por dermatite bolhosa e, provavelmente, isso se deve à derme, que é firme e espessa.
Acreditamos, também, que o seguimento pós-operatório tem particular importância na prevenção das recorrências. Após as correções das deformidades, as articulações foram fixadas com fio de Kirschner, o que facilita bastante a realização dos curativos e previne a recidiva da deformidade durante a cicatrização. Os fios foram retirados no momento da confecção da órtese, com os dedos separados em posição funcional, o que é muito importante para manter as correções obtidas(8,14,16,19). A órtese deve ser confeccionada com material macio e atraumático, como o silicone, para evitar novas lesões. Durante os três primeiros meses de pós-operatório deve ser usada continuamente, retirada duas vezes por dia, durante 30 minutos, para exercícios ativos com os dedos e higiene da mão. Após esse período, deve ser utilizada durante pelo menos dez horas noturnas(19).
A recorrência das deformidades após cirurgia corretiva é inevitável, devido à contínua formação de bolhas e processos cicatriciais, geralmente de seis meses a vários anos de pós-operatório(16,19,21). Novas cirurgias são necessárias, de acordo com o aparecimento das deformidades.
Nossa experiência resume-se a esses dois pacientes; apesar de o tempo de seguimento pós-operatório ser ainda pequeno (seis e cinco meses para os pacientes nºs 1 e 2, respectivamente), a evolução é satisfatória, com boa correção das deformidades e melhora importante da função.
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