A picnodisostose foi reconhecida pela primeira vez como síndrome por Maroteaux & Lamy(6). Até então, os casos eram descritos como osteopetrose, disostose cleidocranial ou nanismo familiar. Acredita-se que o famoso artista Henri de Toulose-Lautrec fosse um caso típico.
A síndrome caracteriza-se por displasia óssea com transmissão autossômica recessiva, ocorrendo em ambos os sexos, sem distinção de raça.
As alterações clínicas mais freqüentes são a baixa estatura, fragilidade óssea com fratura devido a traumas banais. Existem freqüentemente aumento do perímetro cefálico, fontanelas abertas, micrognatismo e dupla fileira dos dentes. Podem haver cifose, escoliose e hiperlordose lombar.
O objetivo deste trabalho é descrever as alterações esqueléticas das mãos em três pacientes com picnodisostose.
MATERIAL E MÉTODO
O presente estudo abrange três pacientes portadores de picnodisostose observados na Policlínica Médica da Universidade de Mogi das Cruzes.
Os pacientes foram avaliados clinicamente e submetidos a exames laboratoriais e radiológicos. Radiografias das mãos, nas incidências frente e oblíqua, foram realizadas.
No exame físico foi observado encurtamento das mãos, principalmente dos segmentos proximais dos dedos, o que dá aspecto de "mão em tridente de ponta romba" (fig. 1). As unhas eram hipoplásicas e finas.
No paciente nº 3, a pele dorsal dos dedos era bastante enrugada (fig. 2).
A distribuição das alterações foi sempre bilateral e simétrica.
As radiografias mostraram aumento da densidade dos os-sos da mão, de forma homogênea e sem estriações. O encurtamento das falanges médias dava a impressão de alargamento da diáfise. As falanges distais tinham as extremidades distais afiladas, em aspecto de "ponta de lança" (fig. 3). O paciente nº 2, ainda em fase de desenvolvimento, não apresentava alteração na fise de crescimento (fig. 4).
DISCUSSÃO
Na classificação das deformidades congênitas da mão, preconizada pela Federação Internacional das Sociedades de Cirurgia da Mão, a picnodisostose pode ser enquadrada no tipo VII das afecções generalizadas do esqueleto.
O diagnóstico clínico nem sempre é fácil. Giesta(2), através da biópsia óssea, estudou os aspectos histopatológicos da doença e não encontrou padrão anatomopatológico exclusivo. Lazzareschi et al.(4) consideram as más-formações das mãos um dos parâmetros fundamentais para o diagnóstico.
O encurtamento dos dedos foi observado em todos os pacientes. Giesta descreve essa alteração em 40% dos seus casos.
A associação com a sindactilia, descrita por Paleteiro(7), não foi por nós encontrada.
A alteração das falanges distais é descrita pela maioria dos autores(1-7,9). Elas podem ser fragmentadas, encurtadas, pontiagudas ou tão rudimentares que somente o fragmento proximal é identificável. A reabsorção das falanges distais relatada por Meredith et al.(7), Giesta(2) e Lazzareschi et al.(4) não foi encontrada por nós. Em nossos pacientes observamos sempre o aspecto em "ponta de lança".
Giesta, C.: Contribuição ao estudo da picnodisostose, Tese apresentada à Escola de Med. e Cirurg. do Rio de Janeiro, para concorrer ao cargo de Prof. Titular da Disc. de Ortop. e Traumatol., 1976. p. 1-143.
Kawahara, K., Nishikiori, M., Imair, K., Kishi, K. & Futisi, Y.: Radiographic observations of pycnodisostosis. Oral Surg 44: 476-482, 1977.
Lazzareschi, M., Laredo Filho, J., Cunha, D.A. & Santos, J.R.L.: Picnodisostose. Rev Bras Ortop 12: 139-149, 1977.
Maroteaux, P. & Lamy, M.: La picnodysostose. La Prense Med 70: 9991002, 1962.
Maroteaux, P. & Lamy, M.: Deux observations d'une affecction osseuse condensante: la pycnodysostose. Arch Fr Pediatr 19: 267-274, 1962.
Meredith, S.C., Simon, M.A., Laros, G.S. & Tackson, M.A.: Pycnodisostosis. J Bone Joint Surg 60: 1122-1127, 1978.
Peleteiro, J.A.: Pycnodisostosis. Medicina 30: 116-120, 1970.
Taylor, M.M., Moore, T.M. & Harvey, S.P.: Pycnodisostosis: a case report. J Bone Joint Surg 60: 1128-1130, 1978.
