A displasia acromesomélica é uma forma de displasia micromélica, caracterizada por encurtamento do segmento médio e distal das extremidades.
Em 1971, Maroteaux(12) descreveu esta patologia, demonstrando tratar-se de entidade independente da pseudacondroplasia; usou o termo acromesomélico para descrever a localização responsável pelo encurtamento dos membros. Posteriormente, Langer et al.(10) padronizaram, em 1977, as características clínicas e radiográficas desta entidade.
A real incidência desta rara patologia é desconhecida e sua herança mostrou característica autossômica recessiva, conforme descrito nas publicações de Goodman et al.(4) (1974) e Langer et al.(10) (1977). Entre as displasias mesomélicas, somente a discondrosteose é citada no estudo de prevalência de Wynne-Davies(16) (1985), mostrando freqüência de aparecimento de 6,9 a cada 1.000.000 de crianças nascidas vivas.
A expressividade variável do gen foi sugerida por Bordelli et al.(2), que descreveram pacientes cujas manifestações clínicas e radiográficas eram mais suaves que as descritas anteriormente.
Em 1988, Santolaya & Delgado(15) sugeriram que a etiologia das deformidades fosse decorrente de alteração na ossificação endocondral e membranosa dos ossos tubulares, em-bora esta teoria não possa ser conclusiva pela escassez de dados encontrados na literatura.
QUADRO CLÍNICO
Clinicamente, a displasia acromesomélica se manifesta por um déficit ponderoestatural mais intenso do que os outros tipos de displasias mesomélicas, com a altura na idade adulta variando de 94 a 123cm(15). Este déficit é muito discreto nos recém-nascidos, porém torna-se evidente mais tarde na infância.
Estas crianças apresentam acentuado encurtamento dos membros, principalmente à custa dos segmentos intermediários (antebraço/perna) e distais (mão/pé), geralmente com dedos muito curtos e engrossados (fig. 1). O comprometimento de seus membros superiores é, em geral, maior que o dos membros inferiores. A cabeça delas é desproporcionalmente grande em relação ao tronco e em geral apresentam a face levemente aplanada. O tronco também está encurtado, porém em menor intensidade que as extremidades, com o tórax pequeno e as clavículas alargadas. Freqüentemente, existe acentuação da cifose torácica e da lordose lombar.
Ao exame, estes pacientes mostram sinais de frouxidão ligamentar nos dedos das mãos e pés, ao contrário dos punhos e cotovelos, que podem estar, geralmente, com seus movimentos limitados.
A suspeita diagnóstica de um paciente portador de displasia acromesomélica ou simplesmente mesomélica se faz pelo desvio-padrão da proporcionalidade entre os segmentos do membro afetado. Este método está descrito no estudo realizado por Keats, em 1964(9).
Nas formas mais graves, o comprometimento dos membros pode ser demonstrado durante a gestação através da ul-tra-sonografia do feto(3).
Com a finalidade de padronizar o estudo destas displasias, adotamos a classificação de Kaitila(7).
Classificação
A classificação de Kaitila permite a diferenciação entre os pacientes acometidos, facilitando um correto diagnóstico e acompanhamento adequado. Dentro dessa classificação, existem quatro formas distintas de displasias mesomélicas associadas a encurtamento de mãos e pés:
I - A síndrome de Ellis Van Creveld (displasia condroectodérmica), caracterizada pelo nanismo periférico acromesomélico, polidactilia, geralmente pós-axial e defeitos ectodérmicos, como displasia das unhas, epispádia e presença de dentes ao nascimento. O encurtamento das mãos e pés é mais expressivo na falange distal. O genuvalgo é típico. É comum a ocorrência de malformações do aparelho cardiovascular, o que torna elevada a taxa de mortalidade neonatal;
II - O tipo de displasia descrita por Maroteaux (Maroteaux type) resulta em acentuada baixa estatura, com os segmentos médio e distal muito encurtados e com significante limitação dos movimentos do cotovelo, devido à hipoplasia da ulna distal e ao encurvamento do rádio, levando à luxação posterior de sua cabeça(1,5) (fig. 2). As alterações do segmento cefálico limitam-se ao leve aplanamento da face. O prognóstico de sobrevida é melhor que no tipo I;
III - Outra forma de displasia acromesomélica foi descrita por Maroteaux et al.(13), que demonstram encurtamento me-nor das extremidades, porém associada à deformidade de Madelung, apresentando hipoplasia do rádio proximal e ulna distal.
IV - Tipo Nivergelt, caracterizado por marcante encurtamento dos membros, com acentuado grau de hipoplasia ulnal e fibular, que normalmente se apresentam só como mol-de cartilaginoso. Associada com polidactilia (brotos digitais) e coalizão tarsal e/ou carpal. É a forma mais grave de displasia acromesomélica, geralmente acompanhada de malformações cardiovasculares, também com elevada taxa de mortalidade neonatal.
RELATO DO CASO
L.H.S., do sexo masculino, 3 anos. Os pais do paciente notaram, no primeiro ano de vida, desproporção entre os segmentos médio e proximal dos membros superiores e inferiores. Relatam progressão dessa desproporção, que se acompanhava de encurtamento aparente das mãos e pés tortos.
Achados clínicos - Encontrou-se baixa estatura, caracterizada por nanismo desproporcionado, ao exame físico do paciente. A face apresentava aplanamento discreto. Os quatro membros apresentavam-se encurtados nos segmentos médio e distal, sendo mais pronunciado nos superiores. As mãos e pés revelavam dedos curtos e engrossados. Tornozelos valgos e polidactilia em pé esquerdo. Notou-se, na mobilidade articular, leve limitação da supinação do antebraço e extensão do joelho e nítida hiperextensão passiva dos punhos e articulações metacarpofalangianas (fig. 1).
Achados radiográficos - As radiografias demonstraram encurtamento dos ossos tubulares, concentrados nos segmentos médio e distal de todos os membros. Notou-se hipoplasia da ulna distal (ulna triangular) e encurvamento do rádio, com subluxação da cabeça do rádio bilateralmente (fig. 2). Nos membros inferiores, notou-se tíbia alargada e ausência da fíbula. Observou-se, também, além do encurtamento, alargamento metafisário dos ossos metacarpianos, metatarsianos e das falanges. Não foram observadas alterações significativas nas radiografias da coluna vertebral, bacia e ossos do crânio.
DISCUSSÃO
A característica mais marcante da displasia acromesomélica é a micromelia, que se apresenta mais acentuada nos membros superiores(10,11). O comprometimento do crânio é atenuado, apresentando somente a face aplanada(10,11). Tal característica foi observada em nosso paciente. As características clínicas e radiográficas do paciente apresentado são compatíveis com o diagnóstico de displasia acromesomélica do tipo Nivergelt, segundo a classificação de Kaitila.
Não foram observadas sinostoses dos ossos do carpo ou tarso, conforme descreveram Kantaputra et al.(8). A literatura(1,5,10,11,15) cita que a deformidade do cotovelo é devida à luxação posterior da cabeça do rádio, assim como pela displasia da ulna, sendo estas responsáveis pela limitação funcional dos membros superiores. Nosso paciente apresentou subluxação da cabeça do rádio, porém não mostrou deficiência significativa da função.
A hemimelia tibial e a polidactilia dos pés, descritas por Petrella et al.(14) e Hesselschwerdt & Heisel(6) em portadores de displasia acromesomélica, estão presentes em nosso paciente (fig. 3).
Com a evolução dos métodos de diagnóstico por imagem, tais como ultra-sonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, está sendo possível diagnóstico cada vez mais precoce, tanto da patologia em si, como das alterações anatômicas que ela causa. O estudo destas displasias é de extrema importância, não só para um tratamento adequado, mas também para a correta orientação e informação da família acerca do prognóstico e implicações que a doença trará.
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Gollop, T.R. & Eigier, A.: Diagnóstico pré-natal das displasias esqueléticas fetais. Femina 14: 1038-1042, 1986.
Goodman, R.M., Weinberg, U., Hertz, M. & Rosenthal, T.: Peripheral dysostosis: an autosomal recessive form. Birth defects. Original Article Series 10-12: 137, 1974.
Hall, C.M., Stocker, D.J., Robinson, D.C. & Wilkinson, D.J.: Acromesomelic dwarfism. Br J Radiol 53: 993, 1980.
Hesselschwerdt, H.J. & Heisel, J.: Mesomele Dysplasie: Falldarstellung und literatur zum Werner Syndrom. Z Orthop 128: 466-472, 1990.
Kaitila, I., Leisti, J.T. & Rimoin, D.L.: Mesomelic skeletal dysplasias. Clin Orthop 114: 94-106, 1976.
Kantaputra, P.N., Gorlin, R.J. & Langer Jr., L.O.: Dominant mesomelic dysplasia, ankle, carpal, and tarsal synostosis type: a new autosomal dominant bone disorder. Am J Med Genet 44: 730-737, 1992.
Keats, T.: "The roentgenograph measurements", in Year Book Medical Publishers, 3ª edição, 1972.
Langer, L.O., Beals, R.K., Solomon, I.I., Bard, L.A., Rissman, E.M., Rogers, J.G., Dorst, J.P., Hall, J.G., Sparkes, R.S. & Franken, E.A.: Acro- mesomelic dwarfism: manifestations in childhood. Am J Med Genet 1: 87, 1977.
Langer, L.O. & Gerret, R.T.: Acromesomelic dysplasia. Radiology 137: 349, 1980.
Maroteaux, P.: Acromesomelic dwarfism. Progr Pediatr Radiol 4: 563, 1971.
Maroteaux, P., Campailla, E. & Martinelli, B.: Le nanisme acromé-somélique. Presse Med 79: 1839, 1973.
Petrella, R., Ludman, M.D., Rabinowitz, J.G., Gilbert, F. & Hirschhorn, K.: Mesomelic dysplasia with absence of fibulae and hexadactyly: Nie- vergelt syndrome or new syndrome? Am J Med Genet 37: 10-14, 1990.
Santolaya, J.M. & Delgado, A.: Displasias Ósseas, 1988. Capítulo 10.
Wynne-Davies, R. & Gormley, J.: The prevalence of skeletal dysplasia. J Bone Joint Surg [Am] 17: 133-137, 1985.
