A denominação mais freqüentemente encontrada na literatura é camptodactilia, que se origina das palavras gregas "kamptos" (torto) e "dactylos" (dedo). Outras sinonímias são streblomicrodactilia e contratura congênita dos dedos, Inúmeras causas, como encurtamento dos tendões flexores superficiais e profundos, pele, cápsula articular da articulação interfalangiana proximal, aponeurose, anomalias da inserção do músculo lumbrical e insuficiência dos músculos intrínsecos, foram relacionadas como responsáveis pela camptodactilia, sem que nenhuma fosse comprovada como fator etiológico da mesma.
Os poucos estudos anatomopatológicos das estruturas anatômicas dos músculos intrínsecos da mão foram realizados pelas técnicas rotineiras de fixação, motivo pelo qual não permitiram uma análise adequada de suas alterações. Com o advento da histoquímica mais atual e moderna, os estudos tor-naram-se mais precisos, pela sua técnica e metodologia.
Desde 1989, iniciamos estudo histoquímico do músculo lumbrical, por acreditarmos que, além de alterações de inserção, ele pudesse apresentar também alterações na sua estrutura morfológica e histoquímica, segundo Matsumoto(36).
MATERIAL E MÉTODO
Nosso material compreende 12 pacientes portadores de camptodactilia estudados no período de 1989 até março de 1992. O 4º músculo lumbrical foi submetido à análise histoquímica. Apresentamos na tabela I os dados dos pacientes com camptodactilia, segundo número de ordem, iniciais do nome, sexo. cor, idade, lado, dedo, tipo em relação à época de aparecimento, mobilidade articular e história familiar.
Nenhum dos pacientes apresentava alterações músculoesqueléticas ou de outros sistemas.
As biópsias musculares do 4º lumbrical foram realizadas no ato cirúrgico corretivo ou quando o tratamento conservador estava sendo empregado, tendo sido feitas em ambiente ambulatorial, sob anestesia local com xilocaína a 1%, utili zando uma incisão de cerca de 1,0 a 1,5cm na prega palmar distal. Os fragmentos foram ressecados e processados imediatamente. Todas as biópsias foram autorizadas pelos pais dos pacientes ou pelo próprio (nº 7).
A metodologia empregada(53) consiste na obtenção de três a cinco fragmentos musculares medindo 1 x 0,3cm, que são colocados sobre uma gaze estéril e, em seguida, numa caixa de isopor contendo gelo seco. Os cortes seriados foram realizados no criostato 0 a -22°C e técnicas rotineiras de coloração em anatomia patológica e histoquímica foram realizadas. As colorações de rotina efetuadas foram: hematoxi-lina-eosina (HE) (esta coloração permite visibilizar atrofia, hipertrofia, saco nuclear, desigualdade de tamanho das fibras, centralização nuclear e processos inflamatórios) e sudam vermelho, que possibilita o estudo da presença de conteúdo lipídico.
As técnicas histoquímicas que foram efetuadas são de valia no estudo das biópsias musculares, para demonstrar o tipo de fibra específica sob várias reações enzimáticas e o envolvimento e tipo de fibras seletivas em certas patologias. A primeira técnica histoquímica empregada é a do ácido periódico Schiff (PAS), que permite visibilizar o conteúdo glicogênico. A segunda é a do tricrômio de Gomori modificado, em que se observa proliferação milocondrial. A terceira é a da adenosina-trifosfatase com diferentes pHs (9,4; 4,63 e 4,35). Estas colorações permitem visibilizar a presença de vários tipos de fibras musculares I e II e de type grouping, dependendo da influência do pH. Outra técnica empregada consiste em nicotiramida-desidrogenase+ trasonan-reductase (NADH) e succino-desidrogenase (SDH). Nestas colorações, observamos alterações da arquitetura interna. A fosforilase é a última técnica histoquímica utilizada. Observamos a atividade de fosforilase. Tratando-se de estudo referente à patologia neuromuscular, estas rotinas são normais em todas as biópsias, segundo Dubowitz & Brooke(15).
RESULTADOS
Nos métodos HE, NADH e SDH foi encontrada atrofia muscular (fig. 1 ) em sete pacientes (58,3%). Em seis deles (nºs de ordem 1, 5, 6, 8, 10, 11), era seletiva para as fibras do tipo I e somente o paciente 4 apresentava artrofias I e II. Somente o paciente 7 apresentou imagem de saco nuclear (fig. 2), em que a atrofia é máxima em mais de 40 fibras. Em nenhum de nossos pacientes foram encontrados sinais de processo inflamatório.
O predomínio de fibras I (fig. 3) foi encontrado em cinco (41,5%) pacientcs (nºs 1, 2, 3, 4 e 6); o predomínio (de fibras II foi encontrado em três (25% ) (nºs 9, 10 e 11 ). O agrupamento do mesmo tipo histoquímico, ou type grouping ou seu esboço, foi encontrado em cinco (41,6% ) pacientes (nºs 6, 7, 8, 9 e 12).
A proliferação mitocondral, atividade de fosforilase e conteúdo glicogênico foram normais, segundo a coloração com tricrômio de Gomori, fosforilase e ácido periódico.
DISCUSSÃO
Desde o século passado, várias estruturas foram responsabilizadas como causa primária de camptodactilia. Analisaremos cada estrutura isoladamente, obedecendo a uma ordem cronológica e evolutiva dos fatos. Sabe-se que duas formas são bem definidas, uma esporádica e outra com transmissão hereditária, com herança autossômica dominante, com penetrância variável e diluição através das gerações.
Dos nossos pacientes, quatro (33,3%) apresentavam história familiar, sendo que dois deles eram irmãs gêmeas. Oito (66,7%) pacientes, contudo, não tinham história familiar, sendo caso esporádico na família. Notamos que grande número dos trabalhos do início até a metade do século XX, por vários autores(1,22,23,28,33,41,50,57,58,64) ,caracterizava a camptodactilia como de herança autossômica dominante e com diluição da freqüência através das gerações. Nenhum dos nossos pacientes revelou flexão da metacarpofalangiana associada, retração de pele ou presença de um cordão da fáscia espessada, como já citado por Sengupta(54)e Welch & Tentamy(63), diferenciando de uma forma de Dupuytren congênita.Oldfield(4X) e Barinka (5) observaram duas formas, sendo uma precoce, em que a contratura está presente ao nascimento, com igualdade na relação de sexos, o que coincide com nossso trabalho, em que encontramos quatro pacientes do sexo masculino e quatro do feminino. Nos casos tardios, em que há maior incidência do sexo feminino sobre o masculino, temos um número pequeno, quatro pacientes, com igual comprometimento do sexo feminino e masculino. Smith & Kaplan( 56), Courtemanche(11) e McFarlane & col.(38) consideram como camptodactilia verdadeira o acometimento exclusivo do 5° dedo, Koman & col.(30) consideram a camptodactilia de acometimento de múltiplos dedos um subgrupo da camptodactilia, em que as alterações se localizariam no mecanismo extensor. Em nosso muterial, observamos em oito (66,7%) pacientcs a deformidade exclusiva no 5° dedo, enquanto nos demais quatro (33,3%), além do 5° dedo, houve acometimento de outros. A gravidade foi sempre maior quando se dirigia para o lado ulnal, conforme a descrição de inúmeros autores(16,31,43,44,50) .A bilateralidade é a forma mais freqüente segundo outros autores (12,13,22,23,58,59) nossos pacientes, encontramos nove bilaterais(75%) e o polegar não foi acometido em nenhum deles; somente quatro trabalhos citam o acometimento do polegar(2,21,32,56)
Inúmeros(4,6,7,12,27,31,35,42,43,47,59) consideravam como causa primária a retração dos ligamentos colaterais, pele e placa volar da articulação da IFP, mas Smith & Kaplan(56)consideravam esses fatores como secundários da camptodactilia, devido à presença de pacientes com camptodactilias flexíveis, com extensão passiva primária completa da IFP.
Em nosso material, observamos que quatro (33,3%) pacientes (nos 3, 4, 10 e 11) apresentavam contraturas totalmente flexíveis, enquanto que oito (66,7%) (nos 1, 2, 5, 6, 7, 8, 9 e 12) mostraram-nas parcialmente flexíveis à extensão passiva forçada.
Uma das teorias mais aceitas por longo tempo foi a retração congênita primária dos tendões flexores na etiologia da camptodactilia, proposta por alguns autores(12,22,23,61) e popularizada pelo cé1ebre trabalho de Smith & Kaplan(56).
Hefner (22):aventou a possibilidade de uma anomalia muscular e do tecido conectivo. Currarino & Waldman(12), incluem fraqueza e desenvolvimento imperfeito dos músculos intrínsecos como fator etiológico. Jones(25) observou que, colocando-se o punho em extensão, verifica-se fraqueza do músculo intrínseco, em especial do lumbrical, sendo a camptodactilia uma posição intrínseca minus. Millesi (40) concluiu que a inserção anômala do lumbrical pode ser a causa da camptodactilia, mas observou também inserções normais dos músculos lumbricais, não sendo, portanto, aquela a única causa da afecção. Sugere que futuras investigações nessa área devem ser realizadas. McFarlane(38) encontrou inserções anômalas dos músculos lumbricais no FSD, na cápsula da articulação metacarpofalangiana e expansão extensora do dedo) adjacente, concluin do que são responsáveis pela camptodactilia. Azevedo(3) credita a camptodactilia à inserção anômala do músculo intrínseco. Siegert & col(55) encontraram somente duas inserções anômalas no músculo lumbrical em 17 pacientes pesquisados. McFarlane (37) acredita dever-se a camptodactilia a um desequilíbrio das forças flexoras e extensoras apresentando posição intrínseca minus. Observou ainda que a inserção do músculo lumbrical na cápsula da articulação metacarpofalangiana não levava à extensão da articulação IFP, quando tracionado o músculo. Todos os nossos pacientes apresentavam a articulação IFP com contratura em flexão, metacarpofalangiana em extensão e IFD normal. DOS nove dedos submetidos a cirurgia por via volar em que pesquisamos alterações de inserções anômalas do músculo lumbrical, a inserção no FSD foi encontrada em três. A atrofia do 2º lumbrical e a ausência do 3º lumbrical foram observadas em um paciente, conforme relatado por um estudo anatômico realizado por Mehta & Gardner (39). Em seis dedos com abordagem no dorso da articulação IFP, não encontramos alterações, como tecido enfraquecido em local da expansão extensora central e subluxação das bandas laterais, citados por alguns autores(8,20,30,40).
Em nossos pacientes, não encontramos processos inflamatórios macroscópicos e microscópicos nem síndromes associadas. Athreya & Schumacher(2), Ochi & col.(47), Bulutlar & col.(10) e Gigante & col.(18) observaram associação com artropatias; outros autores(4,10,28,50,59,60) encontraram síndromes associadas tendo a camptodactilia como sinal chave.
Nossos resultados demonstram que o tecido muscular esquelético estava sempre comprometido na camptodactilia. Nenhuma das biópsias musculares foi considerada normal. Dez dos 12 pacientes apresentavam atrofia muscular e predominância de determinado tipo de fibra I ou II, sugerindo um processo miopático primário que poderia ser o responsável pela patologia. A predominância de fibras do tipo 1 é comumente considerada um critério maior para o diagnóstico) de uma miopatia congênita, na ausência de sinais inflamatórios. De fato, todas as miopatias congênitas apresentam no seu substrato anatomopatológico predominância de fibras do tipoI. A predominância de fibras do tipo II, observada em três dos nossos pacientes, é freqüentemente considerada miopatia metabólica. Existe inclusive uma forma de miopatia congênita denominada simples miopatia congênita do tipo predominância de fibras do tipo I, em que não existem outras alterações histológicas além da predominância: A ausênsia de outras alterações histológicas na camptodactilia associada à predominância de fibras fornece subsídios para que façamos a hipótese de que a camptodactilia seja, em alguns casos, secundária a uma miopatia congênita parcialmente expressa, ou seja, atingindo apenas os músculos lumbricais. Da mesma forma,a predominância de fibra pode estar traduzindo um defeito de maturação ao nível deste músculo.A atrofia muscular foi mais intensa no nosso paciente nº 7, que apresenta quadro clínico mais vasto, com acometimento de todos os dedos; neste paciente, predominaram as imagens de sacos nucleares, que é a máxima expressão individual de atrofia que uma fibra muscular pode apresentar. Em Cinco (nº 6,7, 8, 9 e12) dos nossos pacientes, houve formação de type grouping ou esboço de for--mação. O type grouping é um achado histológico considerado patognomônico de um processo neurogênico. Entretanto, sua confirmação necessita quase sempre uma correlação com dados eletromiográficos e clínicos, pois, do ponto de vista histológico, é muitas vezes impossível diferenciar um type grouping de uma predominância. É bem provável que estes cinco casos type grouping ou "esboço" sejam na realidade uma predominância. Nestes cinco pacientes, encontramos três com acometimento de dedos múltiplos (nº 7, 8, e 9) e nos outros dois pacientes (6 e 12), dedos com flexão rígida. Para a confirmação de diferenciação de type grouping ou predominância, o estudo eletroneurográfico é fundamental.
Em nenhum de nossos pacientes. pudemos observar acúmulos lipídicos ou glicogênicos que sugerissem uma miopatia metabólica. De fato, as colorações pelo tricrômio de Gomori modificado, sudam e PAS são normais.
Na literatura, existe apenas um caso em que o estudo histoquímico foi realizado ao nível do músculo quadríceps(50). A cletroneuromiografia mostrou o padrão miopático e os autores constataram alterações histológicas nas fibras musculares, tais como: atrofia e moth-eaten fibras. Eles creditaram essas alterações a uma falha em embriológica no desenvolvimento do músculo, o que, de certa forma, foi corroborado no nosso trabalho. Na vida fetal, todas as fibras são, no início, do tipo I.
Nossos achados constituem a primeira série do músculo lumbrical estudado em 12 pacientes com camptodactilia, que revelou profundas alterações histológicas, as quais, por si só, já seriam suficientes para ocasionar esta patologia.
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