A hemocromatose, embora caracterizada como doença sistêmica, depósito de ferro sob forma de hemossiderina em vários órgãos, principalmente fígado, pâncreas e articulações, pode ter como sintomatologia inicial poliartralgia crônica. Além da raridade desta doença, raro também é o relato desta entidade na literatura ortopédica(5).
A hemocromatose eventualmente pode ser idiopatica, porém é mais frequente ser secundária a uma excessiva absorção de ferro ou à introdução de ferro no organismo, tais como, múltiplas transfusões, shunts portocava, anemia sideroblástica, mielofibrose; além disso, é descrita a transmissão por um gene autossômico dominante ou com penetrância variável, sendo comum nesses casos a histária familiar (5,7,8).
Acomete mais freqüentemente o sexo masculino, pois as mulheres estariam protegidas em parte pelo ciclo menstrual, que diminuiria a possibilidade de depósito de ferro sérico nos tecidos. As faixas etárias mais freqüentemente atingidas são a quarta e a quinta décadas da vida(1,4,5,7,8) .
Clinicamente, apresenta, além das poliartropatias, sinais de hepatopatias, tais como: hepatomegalias, eritema palmar, diabete melito insulino-dependente, pigmentação cutânea acinzentada, semelhante à ardosia, diminuição da libido e atrofia testicular. A radiografia mostra sinais de falência articular semelhante a artrose: pinçamento articular, esclerose e cistos subcondrais, principalmente metacarpofalângicas do segundo e terceiro dedos, podendo também atingir as articulações metatarsofalângicas e grandes articulações, joelho, ombro e quadril. A presença de calcificação da cartilagem articular, condrocalcinose, é descrita em aproximadamente 30-60% dos pacientes portadores de artropatias (4,5,9) .
Quanto aos exames laboratoriais, não apresentam positividade para pesquisa de artrite reumatóide e outros processos inflamatórios que atingem a articulação; por outro lado, acompanham geralmente ferro sérico e saturação do ferro sérico elevado. O diagnóstico definitivo é realizado através de biópsia hepática ou sinovial com deposição de ferro.
RELATO DO CASO
Paciente V.F.C., 48 anos, sexo masculino, pardo, natural de Orandi (BA). Apresentou-se com história de descompensação diabética e diabete há três meses em tratamento com insulina. Como antecedente refere ''reumatismo" na mão D e articulação coxofemoral E há seis anos. Mudança de coloração há seis meses, seguida de perda da libido; nega etilismo.
Exame físico - Coloração da pele pardo-acinzentada, fígado palpável a 10cm do rebordo costal, dor e diminuição da mobilidade articular da mão D, quadril E e joelho D em torno de 60% da mobilidade articular normal, aumento de volume da metacarpofalângica do segundo e terceiro dedos e da interfalangiana do segundo.
Avaliação laboratorial - Hematócrito: 50%; hemoglobina: 16,1; glóbulos brancos: normal. Glicemia: 354 (110). Provas de função hepática dentro da normalidade, com exceção da TGO: 30 (17). Provas para artrite reumatóide: negativas. Testosterona: 14,7 (300-900). Ferro sérico: 188 (150). Capacidade total de ligação com ferro: 356,9(250-420). Saturação do ferro: 65% (35%). Biópsia hepática: hepatócitos com grande quantidade de pigmento férrico no citoplasma. Célula de Kupffer hipertrofiada com depósito de ferro intracitoplasmático.
Tratamento realizado - Controle clínico da diabete, sangrias terapêuticas. Acompanhado na ortopedia para controle das artropatias, com orientação e uso de antiinflamatórios não hormonais, radiografias das mãos (figs. 1 e 2), quadril (fig. 3) e joelho (fig. 4) apresentando alterações compatíveis com a patologia. Radiografias das demais articulações não apresentaram alterações. Ha 18 meses, com a piora da dor no quadril esquerdo, foi submetido a artroplastia total de quadril cimentado (fig. 5). Na ocasião, o estudo anatomopatológico da peça e da sinovial não demonstrou presença de ferro ou alterações compatíveis com a moléstia.
DISCUSSÃO
Embora o tratamento do paciente com hemocromatose seja multidisciplinar e o ortopedista chamado para tratar as seqüelas da artropatia, pode o mesmo atender em primeira instância quando as artralgias forem as queixas iniciais, conforme relatam Gordon & Little(3).
A artrite da hemocromatose é em geral de evolução crônica, com períodos de exacerbação. Na presença de sinovites em nível tendíneo e/ou condrocalcinose, pode ser confundida com gota, pseudogota, artrite reumatóide e artroses primárias. Uma das características principais da hemocromatose, além das descritas acima, é o acometimento, em geral simétrico, das articulações metacarpofalângicas, principalmente do segundo e terceiro dedos; difere da AR pela negatividade dos exames laboratoriais, como no caso relatado, e ausência de nódulos. A associação entre hemocromatose e antígeno HLA foi descrita por Askari(1) e a correlação com os subtipos A3 e B7 foi relatada por Jonge-Bok & MacFarlane(4). Descrita inicialmente em 1964 por Schumacher(8), a associação hemocromatose é osteoartrite e encontrada em aproximadamente 50% dos pacientes com hemocromatose; tem como fisiopatologia provável a presença de ferro em nível cartilaginoso, induzindo alterações enzimáticas nos condrócitos, assim como secundariamente a presença de ferro nas sinovias, que alteraria a nutrição articular, levando ao sofrimento cartilaginoso.
O diagnóstico é feito pela presença de ferro sérico em nível sinovial, que deve ser pesquisada por microscopia óptica e eletrônica; porém não se descarta o diagnóstico na sua ausência nos fragmento de biópsia(9). Portanto, o diagnóstico definitivo é realizado por biópsia hepática, como o foi no caso relatado. Na presença de artralgias com evolução não usual e exames laboratoriais sem sinais inflamatórios, deve ser lembrada a possibilidade desta doença, principalmente se acompanhada de diabetes, hepatopatias e alterações radiográficas, conforme descritas.
O tratamento é essencialmente por flebotomias, uso de desferrioxamina (1,4,5,7,8) ; quanto às queixas articulares, estas são controladas com antiinflamatórios não hormonais, que aliviam a sintomatologia, porém não influem na evolução da artropatia. Quando as alterações articulares não respondem ao tratamento clínico, estão indica-das osteotomias(4,5) ou artroplastias (6). Deve-se evitar transfusões sangüíneas intra ou pós-operatórias, que agravam a evolução natural da doença. Além dos cuidados normais de uma cirurgia, as precauções devem ser redobradas na artroplastia, pois qualquer complicação intra ou pós-operatória põe em risco não só a cirurgia como o paciente, visto que o mesmo e passível de desequilíbrio clínico importante. Outro fator que deve ser levado em conta e o risco de infecção e antibioticoterapia profilática, que deve ser efetiva na presença de diabete e cuidadosa nos pacientes hepatopatas, devendo-se ter controle permanente da função hepática. As outras rotinas para artroplastia total de quadril permaneceram as mesmas. Quanto à escolha de prótese total cimentada (fig. 5), es-ta deveu-se à idade biológica do paciente e presença de artropatia no joelho contralateral, que diminui naturalmente a atividade física; além disso, é descrita nos pacientes com hemocromatose e cirrose hepática a desmineralização óssea, que ocorre principalmente em nível cortical (2).
Finalizando, é importante o diagnóstico precoce e tratamento; apesar de não influir na evolução da artropatia (4,5), é sabido que estes pacientes sucumbem por falência hepática e/ou pancréatica; portanto, com a prevenção, consegue-se melhor expectativa de vida para os mesmos.
O interesse em relatar o caso deveu-se a raridade da doença e do tratamento proposto, visto que as peculiaridades da hemocromatose tornam maiores as possibilidades de complicações cirúrgicas e estas devem ser do conhecimento do cirurgião.
Dario, C., Caraceni, M.P., Duriez, J., Mandelli, C., Corghi, E., Cesaria, M., Ortolani, S. & Bianchi, P.A.: Bone involvement in primary hemochromatosis and alcoholic cirrhosis. Am J Gastroenlerol 84: 1231-1234, 1989.
Gordon, D.A. & Little, D.L.: The arthropathy of hemochromatosis without hemochromatosis. Arthritis Rheum 16: 305-312, 1973.
Jonge-Bok, J.M. & MacFarlane, J.D.: The articular diversity of early hemochromatosis. J Bone Joint Surg [Br] 69: 41-44, 1987.
Laborde, J.M., Green, D. L., Askari, A.D. & Muir, A.: Arthritis in hemochromatosis: a case report. J Bone Joint Surg [Am] 59: 1103-1107, 1977.
Rand, J.A. & Sim, F. H.: Total shoulder arthroplasty for the arthropathy of hemochromatosis: a case report. Orthopedics 4:658-660, 1981.
Sá Jr., J.A.C., Nunes, A., Guimarães, J.M., Tiveron, R.F., Zarnowski, H. & Cruz Filho, A.: Hemocromatose e artrite: relato de um caso e revisão de literatura. Rev Bras Reumatol 27: 130-132, 1987.
Schumacher Jr., H.R.: Hemochromatosis and arthritis. Arthritis Rheum 7: 41-50, 1964.
Schumacher Jr., H.R.: Articular cartilage in the degenerative arthropathy of hemochromatosis. Arthritis Rheum 25: 1460-1468, 1982.
